ΘΑ ΠΑΘΟΥΜΕ ΤΙΣ ΑΣΘΕΝΕΙΕΣ ΤΩΝ ΓΟΝΙΩΝ ΜΑΣ;

Σε ποιο βαθμό η κληρονομικότητα αυξάνει την πιθανότητα εμφάνισης ορισμένων παθήσεων; Με τη βοήθεια ειδικών, διερευνούμε τι ισχύει για καρδιακές παθήσεις, καρκίνο, άνοια και αρθρίτιδα, και τι μπορούμε να κάνουμε για να μειώσουμε τον κίνδυνο.

Σε όλους μας έχει συμβεί να πάμε σε κάποιο γιατρό και να δεχτούμε μία ερώτηση που έχει να κάνει με το ιατρικό ιστορικό των γονιών ή/και των παππούδων μας. Όπως είναι προφανές, ο γιατρός που μας ρωτάει δεν το κάνει από περιέργεια ούτε θέλει να νιώσουμε άσχημα. Απλώς οι πληροφορίες σχετικά με το ιατρικό ιστορικό των προπατόρων μας και τι ρόλο μπορεί να παίζει η κληρονομικότητα είναι πολύ σημαντικές, ώστε να προβλεφθούν πιθανά ζητήματα υγείας και ασθένειες που θα μπορούσαν να απασχολήσουν κι εμάς.

Στην προκειμένη περίπτωση, μια ματιά στο παρελθόν μάς δίνει πιθανά στοιχεία για το μέλλον. Όπως όλοι γνωρίζουμε, το γενετικό μας υλικό μας συνδέει με τους συγγενείς μας, που σημαίνει ότι για όσα εμφάνισαν εκείνοι ίσως έχουμε κληρονομήσει κι εμείς κάποια γενετική προδιάθεση.

Γενεαλογικό δέντρο vs τρόπος ζωής

Πριν από μερικά χρόνια, το μόνο μέσο που είχαμε για να εκτιμήσουμε την πιθανή ευαισθησία μας σε μελλοντικές ασθένειες ήταν να ρίξουμε μια ματιά στο γενεαλογικό μας δέντρο. Αλλά αυτό απέχει πολύ από το να είναι ακριβές, καθώς υπάρχουν περιορισμένες εγγυήσεις στη γενετική. Οι περισσότερες χρόνιες ασθένειες προκύπτουν από τις αθροιστικές επιδράσεις πολλών γονιδιακών παραλλαγών στο γονιδίωμά μας. Καθεμιά από αυτές ενδέχεται να έχει κληρονομηθεί από διαφορετικούς προγόνους, ενώ ο μεταξύ τους συνδυασμός αυξάνει τον πιθανό κίνδυνο.

iStock

Ωστόσο, στην πλειοψηφία των περιπτώσεων τον μεγαλύτερο ρόλο σχετικά με το αν θα εμφανίσουμε μία ασθένεια –αλλά και ποια θα είναι η πρόγνωσή της– παίζουν παράγοντες που έχουν να κάνουν με τον τρόπο ζωής μας (π.χ. αν καπνίζουμε, αν ασκούμαστε, τι είδους διατροφή κάνουμε κ.ά.).

Τι άλλο πρέπει να έχουμε υπόψη μας

Αν δεν έχουμε κάνει γενετικές εξετάσεις, δεν μπορούμε να γνωρίζουμε αν έχουμε ένα «κακό» γονίδιο. Μπορεί να μοιάζουμε με κάποιο συγγενή μας, μπορεί να έχουμε προαίσθημα. αλλά μόνο οι εξειδικευμένες εξετάσεις μπορούν να μας πουν αν έχουμε ή δεν έχουμε τη μετάλλαξη του γονιδίου που έχει εκείνος.

Επιπλέον, δεν είναι όλες οι μεταλλάξεις το ίδιο κακές και το ίδιο απειλητικές. Πρόκειται για σημαντικές λεπτομέρειες που θα μπορούσε να μας εξηγήσει ο γενετιστής ή ο γιατρός που θα μας ζητήσει να εξεταστούμε. Ακόμα λοιπόν κι αν έχουμε κάποια γενετική προδιάθεση, δεν μπορούμε να είμαστε βέβαιοι ούτε για το αν ούτε για το πότε θα εμφανίσουμε το πρόβλημα.

Pexels Polina Tankilevitch

Η γνώση είναι δύναμη

Κανένας μας δεν θέλει να ξυπνήσει ένα πρωί και να μάθει ότι έχει ένα γονίδιο που εγγυάται ή που αυξάνει πάρα πολύ την πιθανότητα να εμφανίσει μία απειλητική για τη ζωή του ασθένεια. Μία τέτοια πληροφορία συνοδεύεται από στρες και γι’ αυτό χρειάζεται να φιλτραριστεί από τον ειδικό πριν φτάσει στα αυτιά μας. Έτσι, μαζί με την πληροφορία θα μας δοθεί και ένα σχέδιο για το τι μπορούμε να κάνουμε ώστε να προλάβουμε την εκδήλωση της εκάστοτε νόσου και να προφυλαχτούμε.

Από την άλλη, βέβαια, δεν πρέπει να ξεχνάμε ότι η γνώση είναι δύναμη και ότι η κατανόηση του τι λένε τα γονίδιά μας σχετικά με την προδιάθεσή μας για ορισμένες παθήσεις επιτρέπει σε εμάς και τον γιατρό μας να λαμβάνουμε πιο έξυπνες αποφάσεις σχετικά με προληπτικές ενέργειες για την προαγωγή της υγείας και της μακροζωίας μας. Έτσι, υπάρχουν κάποιες χρόνιες και σοβαρές ασθένειες που θα μπορούσαμε να προλάβουμε, «επεμβαίνοντας» στη μοίρα μας με τη βοήθεια αλλαγών στον τρόπο ζωής μας, με προληπτικές εξετάσεις, φαρμακευτική αγωγή, ακόμα και κάποια προφυλακτική χειρουργική επέμβαση.

Καρκίνος και κληρονομικότητα

Ο καρκίνος είναι μία πολυπαραγοντική ασθένεια που εξαρτάται κατά πολύ και από τις συνήθειες ή/και τις συνθήκες ζωής μας. Υπάρχει βέβαια και το ενδεχόμενο να έχουμε κάποιες γονιδιακές παραλλαγές που μας προδιαθέτουν και αυξάνουν πολύ την πιθανότητα να νοσήσουμε. Ή και ένα επιβαρυμένο οικογενειακό ιστορικό, που αυξάνει τις πιθανότητες χωρίς όμως να εγγυάται ότι θα πάθουμε τη νόσο.

Για παράδειγμα, ο καρκίνος του παχέος εντέρου είναι μόνο κατά 5 με 10% κληρονομικός. Ο καρκίνος του μαστού οφείλεται στα γονίδια μόνο κατά 7,5 με 10%, σε όλη τη διάρκεια της ζωής, αν και πριν τα 45 οφείλεται στην κληρονομικότητα κατά 25% περίπου.

iStock

Γενικά, πέρα των κληρονομικών καρκίνων, η μεγάλη πλειοψηφία των περιπτώσεων είναι σποραδικοί καρκίνοι και τα τελευταία χρόνια υπάρχουν όλο και περισσότερες ενδείξεις ότι κάποιες επιλογές του τρόπου ζωής, συνήθειες και χαρακτηριστικά μπορεί να αυξάνουν ή να μειώνουν τον σχετικό κίνδυνο. Για παράδειγμα το κάπνισμα, η κατανάλωση αλκοόλ, το υπερβολικό βάρος, η κακή διατροφή αλλά και η μόλυνση από κάποιους ιούς (π.χ. HPV, για την προστασία από τον οποίο υπάρχει εμβόλιο και πρέπει να γίνεται) αυξάνουν τον κίνδυνο εμφάνισης διαφόρων καρκίνων. Από την άλλη πλευρά, η μεσογειακή διατροφή, η σωματική άσκηση και η διαβίωση σε ένα περιβάλλον χωρίς μόλυνση απομακρύνουν την πιθανότητα του καρκίνου.

Όσον αφορά τους ανθρώπους που έχουν εξαιρετικά επιβαρυμένο ιστορικό ή γονίδια που σχετίζονται σαφώς με την εμφάνιση συγκεκριμένων μορφών καρκίνου, αυτοί είναι σκόπιμο να ακολουθήσουν σύμφωνα με τις οδηγίες του γιατρού τους ειδικό προληπτικό πρόγραμμα εξετάσεων, ώστε αν εμφανίσουν κάτι, να γίνει αντιληπτό όσο πιο σύντομα γίνεται.

Επιπλέον, όταν υπάρχουν συγκεκριμένες παραλλαγές γονιδίων, οι ειδικοί μπορεί να συστήσουν προφυλακτική φαρμακευτική αγωγή ή και κάποια επέμβαση. Για παράδειγμα, όσον αφορά ασθένειες όπως ο καρκίνος του παχέος εντέρου, τα άτομα που φέρουν γονίδια κινδύνου συστήνεται να κάνουν προληπτικές εξετάσεις από πολύ νεαρή ηλικία (π.χ. από τα 25 τους χρόνια) και ίσως να παίρνουν και κάποια προληπτική φαρμακευτική αγωγή (π.χ. ασπιρίνη σε υψηλή δόση).

Ένα άλλο παράδειγμα είναι οι γυναίκες που έχουν ελαττωματικά αντίγραφα του γονιδίου BRCA1 ή BRCA2, τα οποία προδιαθέτουν κατά κανόνα στην εκδήλωση του καρκίνου του μαστού και των ωοθηκών. Σε αυτές συστήνεται η προφυλακτική αφαίρεση των ωοθηκών και των σαλπίγγων – μετά την ολοκλήρωση της οικογένειάς τους. Αυτό συμβαίνει επειδή ο καρκίνος των ωοθηκών είναι μια πολύ επιθετική ασθένεια, που ανιχνεύεται δυσκολότερα στις προληπτικές εξετάσεις. Όσον αφορά στον καρκίνο του μαστού, οι γυναίκες με ελαττωματικό αντίγραφο των παραπάνω γονιδίων χρειάζεται να ακολουθούν συγκεκριμένο πρωτόκολλο προληπτικών εξετάσεων –σύμφωνα με τις οδηγίες του γιατρού τους–, αν και σε αυτές τις περιπτώσεις πολύ συχνά συστήνεται και υιοθετείται η προφυλακτική μαστεκτομή.

Καρδιακές παθήσεις και κληρονομικότητα

Όσον αφορά την καρδιά αλλά και τους προδιαθεσικούς παράγοντες που σχετίζονται με την εκδήλωση καρδιαγγειακών προβλημάτων (οικογενής υπερχοληστεριναιμία, σακχαρώδης διαβήτης, υπέρταση κλπ.) η γονιδιακή προδιάθεση συχνά παίζει κάποιο ρόλο, άλλοτε μεγαλύτερο και άλλοτε μικρότερο. Για παράδειγμα, υπάρχουν κάποιες μορφές καρδιαγγειακών παθήσεων, όπως η υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια και το σύνδρομο μακρού QT, που η κληρονομικότητα είναι πολύ ισχυρή και αν ο γονέας μας το έχει, τότε ο κίνδυνος να πάθουμε τη νόσο μπορεί να φτάνει και στο 50%.

iStock

Οι προληπτικές εξετάσεις όσον αφορά στην υγεία της καρδιάς αλλά και του ελέγχου των προδιαθεσικών παραγόντων για καρδιοπάθειες δεν πρέπει να αμελούνται, ειδικά όταν υπάρχει σχετική κληρονομική προδιάθεση. Αν για παράδειγμα το πρόβλημα είναι η υψηλή χοληστερόλη, θα πρέπει να ελέγχουμε και τη δική μας σε τακτική βάση και αν χρειάζεται να πάρουμε τα κατάλληλα φάρμακα. Για όλα αυτά θα μας καθοδηγήσει φυσικά ο καρδιολόγος μας, αλλά θα πρέπει επίσης να έχουμε υπόψη μας ότι ειδικά όσον αφορά στα καρδιαγγειακά νοσήματα ο τρόπος ζωής μας παίζει μεγάλο ρόλο στο κατά πόσο θα νοσήσουμε. Είναι σημαντικό να μην αμελούμε τη σωματική άσκηση, να ελέγχουμε το στρες, να προσέχουμε το βάρος μας, να απέχουμε από το κάπνισμα και το αλκοόλ και να τρώμε μεσογειακά.

Άνοια και κληρονομικότητα

Η σχέση μεταξύ της νόσου Αλτσχάιμερ –που αποτελεί τη συντριπτική πλειονότητα των περιπτώσεων άνοιας– και των γονιδίων είναι εξαιρετικά πολύπλοκη. Περίπου το 25% του πληθυσμού φέρει ένα αντίγραφο του APOE4 (γονίδιο που αυξάνει τις πιθανότητες εμφάνισης άνοιας και μάλιστα σε νεότερες ηλικίες), αλλά η συντριπτική πλειονότητα των περιπτώσεων άνοιας που συναντάμε θεωρείται ότι σχετίζονται με τις συνέπειες της γήρανσης και των παραγόντων του τρόπου ζωής, όχι με την κληρονομικότητα. Για παράδειγμα, η κοινωνική απομόνωση, η ανθυγιεινή διατροφή, η υπερβολική κατανάλωση αλκοόλ, ο κακός ύπνος και η έλλειψη άσκησης πιστεύεται ότι συμβάλλουν περισσότερο στην άνοια από ό,τι το DNA μας. Τελευταίες έρευνες, μάλιστα, σχετίζουν και την κατάθλιψη με τη μετέπειτα εκδήλωση άνοιας.

Σε κάθε περίπτωση, σύμφωνα με τους ειδικούς, η λήψη μέτρων για τη βελτίωση του τρόπου ζωής μας στη μέση ηλικία μπορεί να κάνει τη διαφορά. Ο ύπνος 7 με 8 ώρες κάθε νύχτα είναι σημαντικός, η άσκηση που περιλαμβάνει αερόμπικ, ενδυνάμωση και ισορροπία, το να μένουμε ενεργοί στη δουλειά μας και η προσπάθεια ενασχόλησης με μορφές νέας μάθησης, είναι όλα πράγματα που μπορούμε να κάνουμε και θα μας βοηθήσουν.

iStock

Αρθρίτιδα και κληρονομικότητα

Οι γενετικοί παράγοντες συμβάλλουν στον κίνδυνο εμφάνισης ρευματοειδούς αρθρίτιδας, μιας χρόνιας φλεγμονώδους νόσου που προκαλεί πόνο στις μικρές αρθρώσεις των χεριών και των ποδιών, καθώς και δυσκαμψία και πρήξιμο. Ενώ η πάθηση επηρεάζει σοβαρά την ποιότητα ζωής των πασχόντων και μειώνει ακόμη και το προσδόκιμο ζωής, οι ειδικοί εξηγούν ότι οποιοσδήποτε κίνδυνος προέρχεται από τα γονίδιά μας μπορεί να μετριαστεί μέσω της διατήρησης υγιούς βάρους και της σωματικής άσκησης. Επιπλέον, οι προληπτικές εξετάσεις σε ανθρώπους με σχετική κληρονομική προδιάθεση μπορούν να εντοπίσουν την πάθηση εγκαίρως, πριν προκαλέσει βλάβη στις αρθρώσεις και αναπηρία.

Η άλλη κύρια μορφή αρθρίτιδας είναι η οστεοαρθρίτιδα, με την κληρονομικότητα και τα γονίδια να παίζουν ρόλο στην εκδήλωση της ασθένειας. Όμως, η άσκηση και η διατήρηση ενός φυσιολογικού βάρους μπορούν να συμβάλουν στη μείωση του κινδύνου.

Ευχαριστούμε για τη συνεργασία τους ειδικούς:

• Ευάγγελος Φιλόπουλος, πρόεδρος της Ελληνικής Αντικαρκινικής Εταιρείας.
• Εμμανουήλ Καλλιέρης, καρδιολόγος, MD-FACC-AHA-MSC, Μέλος του Κολλεγίου Καρδιολόγων των Η.Π.Α.
• Εύη Γεωργίου, ρευματολόγος.
• Ανδρέας Γαλανόπουλος, νευρολόγος.