Ο COLIN FARRELL ΑΠΟΚΑΛΥΨΕ ΟΤΙ Ο ΓΙΟΣ ΤΟΥ ΠΑΣΧΕΙ ΑΠΟ ΕΝΑ ΣΠΑΝΙΟ ΣΥΝΔΡΟΜΟ

Ευαισθητοποιημένος από το γεγονός ότι ο 21χρονος γιος του πάσχει από σύνδρομο Angelman, ο Colin Farrell δημιούργησε ένα ίδρυμα για άτομα με διανοητικές και αναπτυξιακές αναπηρίες.

Ο Colin Farrell αποφάσισε να δημιουργήσει ένα ίδρυμα. Το ανακοίνωσε σε συνέντευξη του στο People, όπου αποκάλυψε πως ο γιος του, James, έχει σύνδρομο Angelman.

Το ίδρυμα θα παρέχει υποστήριξη σε άτομα με διανοητική και αναπτυξιακή αναπηρία που όταν φτάνουν τα 21 παύουν να λαμβάνουν τις κρατικές παροχές. Ο James θα κλείσει τα 21 τον Σεπτέμβριο του 2024.

«Θέλω ο κόσμος να είναι ευγενικός με τον γιο μου, να του φέρεται με καλοσύνη και σεβασμό», είπε ο 48χρονος ηθοποιός. «Ήθελα επίσης εδώ και χρόνια να κάνω κάτι στον τομέα παροχής ευκαιριών σε οικογένειες που έχουν παιδί με ειδικές ανάγκες, ώστε να λαμβάνουν την υποστήριξη που τους αξίζει. Εγώ έχω τα μέσα να βοηθήσω τον γιο μου, αλλά ακόμα προσπαθούμε να βρούμε την υποστήριξη που αξίζει και θα ήταν δίκαιο να έχει».

Με αφορμή ό,τι έχει ζήσει με το δικό του το παιδί, ο Colin Farrell θέλει να βοηθήσει και τα παιδιά ανθρώπων που βρίσκονται σε αδιέξοδο. Το Colin Farrell Foundation θα κάνει τα δέοντα ώστε να βρεθούν πόροι, να επεκταθεί η πρόσβαση στη στέγαση σε άτομα με διανοητική αναπηρία και να αυξηθούν οι μισθοί των επαγγελματιών φροντιστών.

Τι είναι το σύνδρομο Angelman

Ο Colin Farrell είπε στη συνέντευξή του πως ο γιος του ήταν ήσυχος ως βρέφος και εκείνος δεν μπορούσε να πιστέψει στην τύχη του που δεν τον κρατούσε ξύπνιο όλη την ημέρα. Μετά, όμως, έβλεπε πως το παιδί δεν μπορούσε να σηκωθεί και να περπατήσει ή απλά να μείνει όρθιο (τα κατάφερε όταν ήταν 4), οπότε κατάλαβε πως κάτι συνέβαινε.

Η εξέταση αίματος έδειξε πως ο James έχει σύνδρομο Angelman, το οποίο πήρε το όνομα του γιατρού που αναγνώρισε πρώτος τη συνθήκη, το 1964. Ήταν ο Βρετανός Harry Angelman.

Πρόκειται για μια σπάνια νευρολογική πάθηση που δεν θεραπεύεται. Επηρεάζει το νευρικό σύστημα και προκαλεί σοβαρές σωματικές και μαθησιακές δυσκολίες. Η φροντίδα επικεντρώνεται στη διαχείριση ιατρικών προβλημάτων, προβλημάτων ύπνου και ανάπτυξης. Στις περισσότερες περιπτώσεις, δεν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό.

Πού οφείλεται το σύνδρομο Angelman

Οφείλεται σε μια γενετική μετάλλαξη στο χρωμόσωμα 15, που ονομάζεται γονίδιο πρωτεϊνικής λιγάσης ουβικιτίνης E3A (UBE3A) και είναι απαραίτητο για την ανάπτυξη και τη λειτουργία του εγκεφάλου. Κανονικά, οι άνθρωποι κληρονομούν ένα αντίγραφο του γονιδίου από κάθε γονέα. Αμφότερα είναι ενεργά σε πολλά μέρη του σώματος.

Τα κύτταρα μας χρησιμοποιούν συχνότερα πληροφορίες και από τα δύο αντίγραφα. Σε έναν μικρό αριθμό γονιδίων, όπως το UBE3A, μόνο το αντίγραφο από τη μητέρα είναι ενεργό. Το Σύνδρομο Angelman συμβαίνει όταν λείπει ή έχει καταστραφεί μέρος του μητρικού αντιγράφου. Έτσι, ο εγκέφαλος δεν μπορεί να πάρει τις πληροφορίες που χρειάζεται για να αναπτύξει και να ελέγξει την ομιλία και την κίνηση.

Σπάνια προκαλείται όταν μεταβιβάζονται δύο πατρικά αντίγραφα του γονιδίου αντί για ένα από κάθε γονέα.

Τα συμπτώματα του συνδρόμου Angelman

Σύμφωνα με τη Mayo Clinic, το σύνδρομο προκαλεί καθυστερήσεις στην ανάπτυξη της ομιλίας και της ισορροπίας, νοητική αναπηρία και, μερικές φορές, επιληπτικές κρίσεις.

Τα περισσότερα βρέφη δεν δείχνουν συμπτώματα. Τα πρώτα σημάδια αφορούν καθυστερήσεις στην ωρίμανση (αναπτυξιακές καθυστερήσεις) που ξεκινούν μεταξύ 6 και 12 μηνών. Οι κρίσεις μπορεί να ξεκινήσουν μεταξύ 2 και 3 ετών.

Yπάρχει μια σειρά συμπτωμάτων η σοβαρότητα των οποίων ποικίλλει ευρέως μεταξύ των ατόμων με σύνδρομο Angelman. Σε ό,τι αφορά τις αναπτυξιακές καθυστερήσεις, μπορεί να υπάρχουν καθυστερημένες κινητικές δεξιότητες (δυσκολία με το μπουσουλητό, το περπάτημα και την ισορροπία) και καθυστερημένη ανάπτυξη ομιλίας (περιορισμένη ή καθόλου προφορική γλώσσα). Διαπιστώνονται προκλήσεις με τη μάθηση και την κατανόηση, ενώ σε ό,τι αφορά τις κινητικές διαταραχές, το παιδί ενδέχεται να έχει προβλήματα συντονισμού και ισορροπίας, τρέμουλο και να κάνει απότομες κινήσεις.

Είναι πολύ χαρούμενο και γελάει συνέχεια, είναι υπερδραστήριο και έχει περιορισμένο εύρος προσοχής, χτυπά τα χέρια του, τα ανυψώνει κατά το περπάτημα και κοιμάται λιγότερο από ό,τι οι συνομήλικοι του.

Έχουν καταγραφεί και κάποια φυσικά χαρακτηριστικά, όπως το μικρό μέγεθος κεφαλής (μικροκεφαλία), τα δόντια με μεγάλη απόσταση μεταξύ τους και τα ανοιχτόχρωμα μαλλιά και μάτια.