ΝΟΣΟΣ POMPE: ΚΑΤΑΝΟΩΝΤΑΣ ΜΙΑ ΣΠΑΝΙΑ ΚΑΙ ΣΟΒΑΡΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΠΑΘΗΣΗ

Ως μία από τις πιο σπάνιες γενετικές παθήσεις –με συχνότητα εμφάνισης περίπου 1 στις 40.000 γεννήσεις¹– η Νόσος Pompe είναι σχεδόν άγνωστη στο ευρύ κοινό. Και όμως, η γνώση των συμπτωμάτων αυτής της δυνητικά θανατηφόρου νευρομυϊκής νόσου είναι καθοριστικής σημασίας για τη λήψη ακριβούς και έγκαιρης διάγνωσης, η οποία μπορεί να κάνει τη διαφορά στη ζωή των ασθενών.

Για αυτόν τον λόγο, η 15η Απριλίου έχει καθιερωθεί ως Διεθνής Ημέρα για τη νόσο Pompe, με στόχο την ενημέρωση του κοινού και της ιατρικής κοινότητας για τη διάγνωση της πάθησης και την παροχή της κατάλληλης υποστήριξης στους ασθενείς.

Η νόσος Pompe (ή νόσος αποθήκευσης γλυκογόνου τύπου II), ανήκει σε μια ομάδα σπάνιων παθήσεων που αποκαλούνται νόσοι των εγγύς μυών, δηλαδή επηρεάζουν τους μυς που βρίσκονται πιο κοντά στον κορμό του σώματός μας, όπως οι μύες των μηρών, των ισχίων, του βραχίονα, του ώμου και του κορμού². Ειδικότερα, είναι μια κληρονομική, προοδευτικά εξελισσόμενη νευρομυϊκή νόσος, που οφείλεται σε ένα ελαττωματικό γονίδιο το οποίο οδηγεί στην έλλειψη ή ανεπάρκεια του ενζύμου άλφα γλυκοσιδάση. Η απουσία ή ανεπαρκής δραστικότητα της άλφα γλυκοσιδάσης οδηγεί σε συσσώρευση γλυκογόνου στα μυϊκά κύτταρα, που με τη σειρά της προκαλεί με την πάροδο του χρόνου, σοβαρή και συχνά μη αναστρέψιμη, μυϊκή βλάβη.

Συμπτώματα της Νόσου Pompe

UNSPLASH

Για να εκδηλώσει τη νόσο, ένα άτομο πρέπει να έχει κληρονομήσει ένα αντίγραφο του ελαττωματικού γονίδιου από κάθε γονέα. Τα συμπτώματα μπορεί να παρουσιαστούν είτε κατά τη βρεφική ηλικία, είτε οποιαδήποτε στιγμή κατά τη διάρκεια της ζωής. Η βρεφική μορφή είναι η πιο σοβαρή και εάν δεν αντιμετωπιστεί, μπορεί να οδηγήσει σε καρδιακή ανεπάρκεια και θάνατο μέσα στον πρώτο χρόνο της ζωής. Ειδικότερα, τα προσβεβλημένα βρέφη εμφανίζουν σοβαρή καρδιακή υπερτροφία και καρδιακή ανεπάρκεια, βαριά μυϊκή αδυναμία, δυσκολία στην αναπνοή και αναπτυξιακά προβλήματα.^1,2

UNSPLASH

Τα παιδιά και οι ενήλικες παρουσιάζουν προοδευτικά αυξανόμενη μυϊκή αδυναμία στα πόδια, τα χέρια, τους ώμους και τον κορμό, δυσκολία στην αναπνοή ή και πρωινούς πονοκεφάλους.^1,2 Χαρακτηριστικά, οι ασθενείς μπορεί να δυσκολεύονται να περπατήσουν, να σηκωθούν από την καρέκλα, να ανέβουν μια σκάλα ή να τεντώσουν τα χέρια τους, ενώ για πολλούς γίνεται τελικά απαραίτητη η χρήση αναπηρικού αμαξιδίου και συσκευής υποστήριξης της αναπνευστικής λειτουργίας. Εάν δεν αντιμετωπιστεί, η νόσος εξελίσσεται ταχύτατα, οδηγώντας σε καρδιακή ανεπάρκεια και θάνατο.²

Δυστυχώς, λόγω της σπανιότητας της νόσου και των κοινών συμπτωμάτων με άλλες νευρομϋικές παθήσεις, η διάγνωση γίνεται συχνά με καθυστέρηση. Αυτός ακριβώς είναι ο λόγος που η τεκμηρίωση της διάγνωσης όσο το δυνατόν πιο νωρίς στην πορεία της νόσου, είναι καθοριστικής σημασίας για τη βελτίωση της ποιότητας ζωής του ασθενούς.

Ένα χρήσιμο εργαλείο καταγραφής συμπτωμάτων

Με σκοπό την ενημέρωση και ευαισθητοποίηση του κοινού, καθώς και την μείωση, όσο αυτό είναι εφικτό, του χρόνου που μεσολαβεί από την εμφάνιση των συμπτωμάτων έως την οριστική διάγνωση, η φαρμακευτική εταιρεία Sanofi έχει δημιουργήσει τον ιστότοπο www.itsinyourmuscles.eu/gr/. Εκεί οι επισκέπτες μπορούν να βρουν ενημερωτικό υλικό σχετικά με τις νόσους των εγγύς μυών, χρήσιμες συμβουλές για την καλύτερη προετοιμασία τους πριν την επίσκεψη στον ειδικό Ιατρό, καθώς και ένα εργαλείο καταγραφής συμπτωμάτων για τη διευκόλυνση της συζήτησης μαζί του. Πρόκειται για ένα σύντομο ερωτηματολόγιο βάσει του οποίου μπορούν να καταγράψουν τα συμπτώματά τους και να τα περιγράψουν με μεγαλύτερη ακρίβεια στον ιατρό, διευκολύνοντας τη διαδικασία της διάγνωσης.

UNSPLASH

Μολονότι η νόσος Pompe δεν είναι προς το παρόν πλήρως ιάσιμη, οι σύγχρονες θεραπευτικές επιλογές συμβάλλουν στην επιβράδυνση της εξέλιξής της και στη βελτίωση των συμπτωμάτων. Σε συνδυασμό με φυσικοθεραπεία και υποστήριξη της αναπνευστικής λειτουργίας, οι ασθενείς μπορούν σήμερα να έχουν μια ποιοτική και παραγωγική ζωή.

MAT-GR-2300291 – V.1 – 4/2023

Βιβλιογραφικές αναφορές:

1. www.sanofi.com/en/your-health/living-with-pompe-disease
2. www.itsinyourmuscles.eu/gr/