ΝΕΑ ΣΤΟΙΧΕΙΑ ΣΥΝΔΕΟΥΝ ΤΟΝ ΑΥΤΙΣΜΟ ΜΕ ΤΟ ΕΝΤΕΡΟ

Καθώς υπάρχουν ενδείξεις ότι αυτισμός και έντερο συνδέονται, οι επιστήμονες προσπαθούν να αποδείξουν τη μεταξύ τους σχέση, ενώ αναζητούν ένα τεστ πρώιμης διάγνωσης και μια αποτελεσματική θεραπεία που ίσως να περνάει από το... στομάχι.

Ο αυτισμός, επίσημα γνωστός ως διαταραχή του φάσματος του αυτισμού ή ASD, εκτιμάται ότι επηρεάζει τουλάχιστον 1 στους 100 ανθρώπους παγκοσμίως. Τις τελευταίες τρεις δεκαετίες, οι αναφερόμενες περιπτώσεις έχουν αυξηθεί δραματικά, σύμφωνα με τον οργανισμό για την προάσπιση των δικαιωμάτων των ατόμων με αυτισμό Autism Europe.

Ενώ ο αυτισμός περιγράφηκε για πρώτη φορά στη δεκαετία του 1940, ακόμη και σήμερα οι υποκείμενες αιτίες δεν είναι σαφώς κατανοητές, ούτε απολύτως ξεκάθαρες. Οι έρευνες λοιπόν για τα πιθανά αίτια –που θα μπορούσαν να οδηγήσουν σε μια αποτελεσματική θεραπεία– συνεχίζονται.

Μια έρευνα επιχειρεί να συνδέσει μικροβίωμα και αυτισμό

Μια από τις έρευνες που βρίσκονται σε εξέλιξη αυτή τη στιγμή και χρηματοδοτείται από την ΕΕ ονομάζεται GEMMA και στόχο έχει να διερευνήσει τη σχέση μεταξύ αυτισμού και υγείας του εντέρου.

Επικεφαλής του εξαετούς ερευνητικού προγράμματος, που θα διαρκέσει μέχρι το τέλος του 2024, είναι ο Dr Alessio Fasano, γαστρεντερολόγος στο Γενικό Νοσοκομείο της Μασαχουσέτης στις ΗΠΑ.

Μέχρι τώρα είναι γνωστό ότι η διαταραχή του αυτισμού έχει μια ισχυρή γενετική βάση στην οποία εμπλέκονται πολλά γονίδια, ίσως έως και 100. Όμως ο Fasano έχει πλέον αρκετές ενδείξεις ότι η επικοινωνία μεταξύ του εντέρου και του εγκεφάλου επηρεάζει πολλές νευρολογικές παθήσεις, συμπεριλαμβανομένου του αυτισμού.

Εικονογράφηση: Χριστίνα Αβδίκου

Συγκεκριμένα, πιστεύεται ότι η φλεγμονή των νευρικών κυττάρων στον εγκέφαλο παίζει κάποιο ρόλο στην εμφάνιση της διαταραχής και σημαντική παράμετρος αναδεικνύεται η υγεία του εντέρου.

Τι είναι το διαρρέον έντερο

Σε ένα υγιές άτομο, το ημιπερατό τοίχωμα του εντέρου λειτουργεί ως φράγμα. Ελέγχει τη μεταφορά βασικών ιόντων, θρεπτικών ουσιών και νερού στο σώμα, ενώ περιορίζει την κίνηση επιβλαβών ουσιών τόσο μέσα όσο και έξω από το έντερο.

Όταν παραβιάζεται αυτό το φράγμα, ουσίες από το έντερο διαρρέουν στο σώμα. Αυτό προκαλεί μια ανοσολογική απόκριση που συμβάλλει σε φλεγμονώδεις ασθένειες και μεταβολικές διαταραχές, οι οποίες –εικάζεται ότι– με τη σειρά τους επηρεάζουν τον εγκέφαλο. Η κατάσταση είναι ευρέως γνωστή ως διαρρέον έντερο.

Οι ελπίδες των επιστημόνων στρέφονται στα προβιοτικά

Οι ερευνητές του προγράμματος GEMMA παρακολουθούν 500 βρέφη ηλικίας από 0 έως 36 μηνών που είναι αδέλφια παιδιών με αυτισμό. Κι αυτό επειδή η πιθανότητα να γεννηθεί ένα παιδί με αυτισμό πιστεύεται ότι αυξάνεται 10 φορές όταν ένας μεγαλύτερος αδελφός βρίσκεται στο φάσμα.

Η ομάδα παρακολουθεί, μεταξύ άλλων, το μικροβιακό περιεχόμενο των κοπράνων των βρεφών. Μια ισορροπημένη σύνθεση βακτηρίων στο έντερο είναι γνωστό ότι διατηρεί την ακεραιότητα του τοιχώματος του εντέρου.

Όμως στα άτομα με αυτισμό είναι αρκετά συχνές διάφορες γαστρεντερικές διαταραχές, από κράμπες στο στομάχι μέχρι διάρροιες, ενώ έχει παρατηρηθεί πως έχουν πιο ασθενές μικροβίωμα του εντέρου. Αυτό σημαίνει ότι τα άτομα με αυτισμό έχουν μικρότερη μικροβιακή ποικιλομορφία και υψηλότερη αναλογία επιβλαβών προς υγιή βακτήρια.

Το ερευνητικό πρόγραμμα GEMMA στοχεύει στην αποκατάσταση της ισορροπίας του μικροβιώματος και στην αποκατάσταση του φραγμού του εντέρου, αναζητώντας μια πιθανή θεραπεία που να παρέχει υγιή βακτήρια, γνωστά ως προβιοτικά, μαζί με πρεβιοτικά (μη εύπεπτες ίνες που διεγείρουν την ανάπτυξη υγιών βακτηρίων).

Έγκαιρη διάγνωση με ένα τεστ

«Θα μπορούσε να είναι μια νέα προσέγγιση για τη βελτίωση τόσο των εντερικών προβλημάτων, που είναι κοινά σε παιδιά στο φάσμα του αυτισμού, όσο και των συμπεριφορικών συμπτωμάτων», δήλωσε ο Dr Fasano.

Επί του παρόντος, η νεότερη ηλικία στην οποία ένα παιδί μπορεί να διαγνωστεί με αυτισμό είναι οι 18 μήνες, αλλά τα περισσότερα διαγιγνώσκονται πιο κοντά στην ηλικία των 3 ετών. Ο Dr Fasano ονειρεύεται μια εποχή που η ανίχνευση και η θεραπεία της διαταραχής θα μπορεί να συμβεί πριν από την εμφάνιση των συμπτωμάτων, με μια απλή ανάλυση κοπράνων. Αυτός ο στόχος εντάσσεται στο πλαίσιο της ιατρικής ακριβείας, όπως λέει.

Νευρολογικές διαταραχές και έντερο

Η σύνδεση του εντέρου με διάφορες νευρολογικές διαταραχές αποτελεί επίσης αντικείμενο του Jan Buitelaar, καθηγητή ιατρικών επιστημών στο Πανεπιστήμιο Radboud στην Ολλανδία.

Ο Buitelaar ηγείται ενός προγράμματος χρηματοδοτούμενου από την ΕΕ, που αναζητά κοινά υποκείμενα χαρακτηριστικά σε μια σειρά φαινομενικά διακριτών νευροαναπτυξιακών παθήσεων, από τον αυτισμό και τη ΔΕΠΥ, μέχρι τη διανοητική υστέρηση και την επιληψία.

Ο ερευνητής δεν θεωρεί τυχαίο ότι πολλές από αυτές τις καταστάσεις εμφανίζονται μαζί: ένα παιδί με αυτισμό θα έχει συχνά και διαταραχή ελλειμματικής προσοχής, ή κάποιος με νοητική υστέρηση, θα έχει αδελφό με επιληψία.

Με την ονομασία CANDY, το πενταετές έργο πρόκειται να λήξει ταυτόχρονα με το GEMMA τον Δεκέμβριο του 2024 και εξετάζει παιδιά ηλικίας 3 έως 6 ετών, μεγαλύτερα, αλλά και τις μητέρες τους, αναζητώντας κοινές γενετικές ανωμαλίες σε άτομα με διαφορετικές νευροαναπτυξιακές παθήσεις.

Το μικροβίωμα και η σχέση του με τη φλεγμονή

Η ομάδα σκιαγραφεί επίσης το ανοσοποιητικό σύστημα των συμμετεχόντων στη μελέτη και συλλέγει δείγματα μικροβιώματος τόσο από ποντίκια όσο και από ανθρώπους. Στόχος είναι να διερευνηθούν οι σχέσεις μεταξύ της σύνθεσης του μικροβιώματος, των νευροαναπτυξιακών διαταραχών και των ποικίλων συμπτωμάτων τους.

«Στόχος μας είναι να διερευνήσουμε σε ποιο βαθμό το μικροβίωμα παίζει ρόλο είτε στον μετριασμό είτε στη δημιουργία ευπάθειας σε μια φλεγμονώδη αντίδραση», δήλωσε ο Buitelaar.

Επιπλέον, οι ερευνητές επιδιώκουν να προσδιορίσουν εάν ορισμένοι τύποι βακτηρίων είναι πιο παρόντες σε άτομα με σοβαρές μορφές αυτισμού και, αν ναι, πώς αυτές οι πληροφορίες μπορούν να χρησιμοποιηθούν για πρόληψη και παρέμβαση.