ΝΕΑ ΕΡΕΥΝΑ ΔΙΝΕΙ ΕΛΠΙΔΑ ΓΙΑ ΤΗ ΘΕΡΑΠΕΙΑ ΤΗΣ ΗΜΙΚΡΑΝΙΑΣ

Μια νέα μελέτη εντόπισε σπάνιες γενετικές παραλλαγές που φαίνεται να επηρεάζουν το αν οι άνθρωποι αναπτύσσουν ή όχι ημικρανίες.

Η ημικρανία επηρεάζει περισσότερους από ένα δισεκατομμύριο ανθρώπους κάθε χρόνο σε όλο τον κόσμο ενώ θεωρείται μία από τις πιο συχνές νευρολογικές διαταραχές. Επιπλέον, τα στοιχεία δείχνουν ότι οι γυναίκες υποφέρουν συχνότερα από αυτές, με περίπου μία στις πέντε να εμφανίζει τακτικές ημικρανίες.

Όπως έχουμε εξηγήσει στο OW, οι ημικρανίες είναι ένας τύπος πρωτοπαθούς πονοκεφάλου που μπορεί να προκαλέσει έντονο πόνο και άλλα συμπτώματα. Και ενώ ο πονοκέφαλος είναι ένα συνηθισμένο σύμπτωμα αυτής, δεν είναι το μοναδικό. Άλλα περιλαμβάνουν τη ναυτία, τον εμετό και την ευαισθησία στο φως και τον ήχο.

Επιπλέον, οι πονοκέφαλοι μπορεί να ποικίλουν σε συχνότητα και ένταση και μπορεί να προκληθούν από διάφορους παράγοντες, όπως το άγχος, η αφυδάτωση και η έλλειψη ύπνου, ενώ συνήθως αρκεί ένα παυσίπονο για να ανακουφιστεί κανείς. Αντιθέτως, οι ημικρανίες είναι μια πιο περίπλοκη νευρολογική κατάσταση και θεωρείται ότι προκαλούνται από συνδυασμό γενετικών και περιβαλλοντικών παραγόντων.

iStock

Σπάνιες γενετικές παραλλαγές μπορεί να προστατεύουν από την ημικρανία

Παρόλο που έχουν σημειωθεί σημαντικά βήματα στην κατανόηση της γενετικής και της βιολογίας της πάθησης, θεραπεία μέχρι σήμερα δεν υπάρχει. Μια νέα διεθνής μελέτη δίνει, όμως, ελπίδες. Η έρευνα, που πραγματοποιήθηκε από βιοφαρμακευτική εταιρεία της Ισλανδίας και δημοσιεύτηκε στο Nature Genetics, εμβάθυνε στη γενετική των ημικρανιών και ανακάλυψε σπάνιες παραλλαγές που θα μπορούσαν να βοηθήσουν στην εύρεση θεραπείας.

Ειδικότερα, μια διεθνής ομάδα ανέλυσε γενετικά δεδομένα από περισσότερους από 1,3 εκατομμύρια ανθρώπους, με τους 80.000 να πάσχουν από ημικρανία. Εντοπίστηκαν 44 γενετικές παραλλαγές που συνδέονται με τη νευρολογική κατάσταση, 12 από τις οποίες δεν έχουν περιγραφεί ποτέ προηγουμένως. «Ιδιαίτερο ενδιαφέρον είχαν τρεις σπάνιες παραλλαγές με μεγάλες επιδράσεις που υποδεικνύουν διακριτές παθολογίες που υποκρύπτουν διαφορετικούς τύπους ημικρανίας», εξήγησε σε δελτίο τύπου ο Kari Stefansson, καθηγητής και Διευθύνων Σύμβουλος της εταιρείας.

iStock

Η ερευνητική ομάδα διαπίστωσε ότι μια σπάνια παραλλαγή του γονιδίου PRRT2, που βοηθά στη ρύθμιση της σηματοδότησης μεταξύ των νευρώνων, σχετίζεται με μεγάλο κίνδυνο ημικρανίας με αύρα («κλασική ημικρανία») και επιληψίας. Επίσης, στο γονίδιο SCN11A, γνωστό για τον ρόλο του στην αίσθηση του πόνου, αρκετές σπάνιες παραλλαγές συνδέθηκαν με την προστασία από την πάθηση. Παράλληλα, μια συνηθισμένη παραλλαγή στο ίδιο γονίδιο παρουσίαζε ήπιο κίνδυνο ημικρανίας.

Ακόμη, μια σπάνια παραλλαγή που συνδέεται με το γονίδιο KCNK5 παρείχε σημαντική προστασία έναντι σοβαρών περιπτώσεων της διαταραχής και εγκεφαλικών ανευρυσμάτων. Αυτό είτε υποδεικνύει μια συσχέτιση μεταξύ των δύο καταστάσεων είτε υποδηλώνει ότι ορισμένες περιπτώσεις πρώιμου ανευρύσματος εγκεφάλου ενδέχεται να θεωρηθούν εσφαλμένα ως ημικρανίες.

Τέλος, όπως δήλωσε ο καθηγητής Stefansson, αυτό που κάνει τη μελέτη μοναδική είναι ότι περιλαμβάνει μεγάλα σύνολα δεδομένων που επιτρέπουν την ανίχνευση σπάνιων παραλλαγών οι οποίες προστατεύουν από την ημικρανία, βοηθώντας πιθανώς στην ανάπτυξη νέων φαρμάκων.