Η ΓΟΝΙΔΙΑΚΗ ΜΕΤΑΛΛΑΞΗ ΠΟΥ ΚΑΘΥΣΤΕΡΕΙ ΤΟ ΑΛΤΣΧΑΪΜΕΡ

Μια γονιδιακή μετάλλαξη σε έναν άντρα από την Κολομβία κατάφερε να καθυστερήσει τη νόσο του Αλτσχάιμερ για τουλάχιστον δύο δεκαετίες. Οι ερευνητές εξετάζουν τώρα πώς θα μπορούσαν να αξιοποιήσουν αυτή την πληροφορία.

Υπολογίζεται ότι περισσότεροι από 55 εκατομμύρια άνθρωποι παγκοσμίως πάσχουν από άνοια ενώ κάθε χρόνο προκύπτουν σχεδόν 10 εκατομμύρια νέες περιπτώσεις. Η νόσος του Αλτσχάιμερ, που είναι η πιο κοινή μορφή άνοιας, μπορεί να αφορά το 60-70% των περιπτώσεων, σύμφωνα με στοιχεία που δημοσίευσε ο Παγκόσμιος Οργανισμός Υγείας τον Μάρτιο του 2023.

Το Αλτσχάιμερ είναι μια νόσος η οποία, παρά τις ελπιδοφόρες εξελίξεις που έχουν επιτευχθεί τα τελευταία χρόνια, παραμένει δύσκολο να αντιμετωπιστεί. Ωστόσο, η περίπτωση ενός άντρα από την Κολομβία, που φαίνεται να εμφάνισε τη νόσο περίπου δύο δεκαετίες μετά το αναμενόμενο, μας δίνει την ελπίδα ότι ίσως μπορούμε να προλάβουμε το Αλτσχάιμερ ή να βρούμε θεραπεία για την αντιμετώπισή του.

Μια μετάλλαξη καθυστέρησε την εμφάνιση του Αλτσχάιμερ δύο δεκαετίες

Όπως διαβάζουμε σε σχετικό άρθρο των New York Times, ένας άντρας είχε μια γονιδιακή μετάλλαξη που έδειχνε ότι επρόκειτο να νοσήσει από Αλτσχάιμερ στις αρχές της δεκαετίας των 40 ετών. Παράλληλα, οι τομογραφίες του εγκεφάλου του είχαν δείξει σοβαρή ατροφία και χαρακτηριστικά γνωρίσματα της νόσου. Ωστόσο, η ασθένεια δεν εμφανίστηκε τελικά παρά μόνο όταν ο άνδρας έφτασε 67 ετών. Ο ίδιος ήταν μέρος μιας μελέτης που διήρκησε δεκαετίες και πραγματοποιήθηκε με 6.000 άτομα που ζούσαν στην Κολομβία και είχαν μια γονιδιακή μετάλλαξη που προκαλεί Αλτσχάιμερ στη μέση ηλικία.

Πρόσφατα, ερευνητές ανακάλυψαν γιατί η νόσος εκδηλώθηκε τελικά τόσο αργά. Ο άντρας προστατεύθηκε επειδή μια άλλη μετάλλαξη σε ένα διαφορετικό γονίδιο εμπόδισε την ασθένεια να εισέλθει στον ενδορινικό φλοιό του εγκεφάλου, μια σημαντική, μικροσκοπική περιοχή, η οποία αποτελεί κόμβο για τους νευρώνες που εμπλέκονται στη μνήμη, την αναγνώριση αντικειμένων, την πλοήγηση και την αντίληψη του χρόνου. Και από εκεί πιστεύουν οι επιστήμονες ότι ξεκινάει η νόσος του Αλτσχάιμερ.

iStock

Ελπίδες για ένα φάρμακο που θα δρα όπως η μετάλλαξη

Οι ερευνητές βλέπουν σε αυτή την ιστορία δυνατότητες εύρεσης θεραπείας για το Αλτσχάιμερ. «Αν ένα φάρμακο μπορούσε να κάνει αυτό που έκανε η μετάλλαξη, έτσι ώστε οι περισσότεροι άνθρωποι να νοσούν από Αλτσχάιμερ πολύ αργά στη ζωή τους, το αποτέλεσμα θα μπορούσε να είναι μεταμορφωτικό», γράφουν οι New York Times.

«Αυτό πραγματικά κρύβει το μυστικό για την επόμενη γενιά θεραπειών», δήλωσε ο Δρ Joseph F. Arboleda-Velasquez, κυτταρικός βιολόγος και μέλος της ερευνητικής ομάδας. Ο Δρ Diego Sepulveda-Falla, νευροπαθολόγος στο Πανεπιστήμιο του Αμβούργου στη Γερμανία και επίσης μέλος της ερευνητικής ομάδας, ανέφερε ότι η ανάπτυξη ενός φαρμάκου που καθυστερεί τη νόσο κατά δύο δεκαετίες δεν είναι κάτι αδιανόητο. Η προστατευτική μετάλλαξη οδήγησε σε μια ισχυρή εκδοχή της πρωτεΐνης «ρεελίνη» στον ενδορινικό φλοιό, η οποία τελικά εμπόδισε τις πρωτεΐνες «tau» να σχηματίσουν τις δομές που αποτελούν χαρακτηριστικό γνώρισμα της νόσου του Αλτσχάιμερ.

Η ιδέα είναι να «μπούμε με μια σύριγγα και να θεραπεύσουμε μόνο μία περιοχή» του εγκεφάλου, ανέφερε ο Δρ Sepulveda-Falla.

Άλλοι ερευνητές «κρατούν μικρό καλάθι»

Άλλοι ερευνητές, ωστόσο, όπως ο Δρ Thomas Bird, καθηγητής νευρολογίας και κλινικής γενετικής στο Πανεπιστήμιο της Ουάσινγκτον, που δεν συμμετείχε στη μελέτη, θεωρούν ότι αυτός ο τρόπος θεραπείας μπορεί να μην είναι εφικτός, δεδομένου ότι ο ενδορινικός φλοιός είναι μια πολύ μικρή περιοχή και δεν γνωρίζουμε τι ζημιά μπορεί να προκαλέσει μια τέτοια ενέργεια.

Παρόλο που οι εξελίξεις σχετικά με το Αλτσχάιμερ μοιάζουν ελπιδοφόρες, το σίγουρο είναι πως η υπόθεση ότι ένα φάρμακο θα μπορούσε να προστατεύσει τον ενδορινικό φλοιό άλλων ασθενών απαιτεί περισσότερη έρευνα.