ΜΙΑ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΗ ΜΟΡΦΗ ΔΙΑΒΗΤΗ ΠΟΥ ΕΙΝΑΙ ΣΗΜΑΝΤΙΚΟ ΝΑ ΔΙΑΓΝΩΣΤΕΙ ΣΩΣΤΑ

Η λέξη «MODY» είναι το ακρωνύμιο του «Maturity-onset diabetes of the young», δηλαδή «Διαβήτης ωριµότητας σε νεαρά άτοµα». Συχνά οι ασθενείς με μονογονιδιακό σακχαρώδη διαβήτη τύπου MODY διαγιγνώσκονται λανθασμένα με διαβήτη τύπου 1 ή 2. Γιατί συμβαίνει αυτό και πόσο σημαντική είναι η έγκαιρη και σωστή διάγνωση;

Τα επιστημονικά δεδομένα φαίνονται όλο και πιο αισιόδοξα για τους ανθρώπους που ζουν με διαβήτη. Για παράδειγμα, πριν από μερικούς μήνες η Υπηρεσία Τροφίμων και Φαρμάκων των ΗΠΑ (FDA) είχε εγκρίνει θεραπεία που μπορεί να καθυστερήσει την εμφάνιση διαβήτη τύπου 1, δηλαδή του αυτοάνοσου διαβήτη.

Παράλληλα, γίνονται όλο και περισσότερες προσπάθειες, ακόμα και σε εγχώριο επίπεδο, ώστε οι άνθρωποι με διαβήτη να μπορούν να ζουν μια φυσιολογική ζωή, για παράδειγμα να έχουν επιλογές για φαγητό σε ένα εστιατόριο και μια συνηθισμένη κοινωνική ζωή.

Στις πιο γνωστές μορφές διαβήτη συμπεριλαμβάνονται ο σακχαρώδης διαβήτης τύπου 1 και τύπου 2. Ακουστά έχουμε, επίσης, τον σακχαρώδη διαβήτη κύησης και τον προδιαβήτη, μια μεταβολική διαταραχή πριν από την εμφάνιση του σακχαρώδη διαβήτη.

Ένας τύπος διαβήτη άγνωστος στο ευρύ κοινό είναι ο μονογονιδιακός σακχαρώδης διαβήτης ή πιο σύντομα διαβήτης «MODY». Μάλιστα, οι ειδικοί εκτιμούν ότι περίπου το 90% των ατόμων που πάσχουν από αυτόν τον τύπο διαγιγνώσκονται αρχικά λανθασμένα με διαβήτη τύπου 1 ή τύπου 2.

Προκειμένου να κατανοήσουμε καλύτερα αυτή την ασθένεια, επικοινωνήσαμε με την Ελίνα Κατεχάκη, ΜD, παιδίατρο-παιδοενδοκρινολόγο, η οποία μας εξήγησε αναλυτικά τι συμβαίνει με αυτόν τον τύπο διαβήτη αλλά και όσα πρέπει να γνωρίζουμε σχετικά.

Κατανοώντας τον διαβήτη «MODY»

– Με ποιους τρόπους ο μονογονιδιακός σακχαρώδης διαβήτης τύπου MODY διαφέρει από τον σακχαρώδη διαβήτη τύπου 1 και 2;

Ο σακχαρώδης διαβήτης τύπου 1 αφορά στο 5-10% των ατόμων με σακχαρώδη διαβήτη και οφείλεται σε αυτοάνοση καταστροφή των β-κυττάρων του παγκρέατος, οδηγώντας σταδιακά σε πλήρη έλλειψη ινσουλίνης.

Ο σακχαρώδης διαβήτης τύπου 2 αφορά σε >90% των ατόμων με σακχαρώδη διαβήτη και η αιτιοπαθογένειά του είναι πολυπαραγοντική με ισχυρή γενετική πολυγονιδιακή βάση αλλά και καθοριστική συμβολή των περιβαλλοντικών παραγόντων. Περιλαμβάνει ευρύ φάσμα διαταραχών, από την κατεξοχήν αντίσταση στην ινσουλίνη, μέχρι τη σημαντική μείωση της έκκρισης ινσουλίνης με μικρότερη αντίσταση.

Ο MODY αποτελεί ένα ξεχωριστό τύπο σακχαρώδη διαβήτη, ο οποίος αφορά στο 1-5% των ατόμων με σακχαρώδη διαβήτη, προκύπτει από μετάλλαξη σε ένα μόνο γονίδιο, και στην εκδήλωσή του η επίδραση του περιβάλλοντος είναι πολύ μικρή. Χαρακτηρίζεται από διαταραχές στην έκκριση της ινσουλίνης.

– Πρόκειται για μια κληρονομική μορφή διαβήτη; Υπάρχουν άλλες αιτίες για την εμφάνισή του;

Ακριβώς, πρόκειται για κληρονομική μορφή διαβήτη, στην οποία όπως προαναφέρθηκε η επίδραση του περιβάλλοντος είναι πολύ μικρή. Μάλιστα οι μεταλλάξεις αυτές κληρονομούνται µε τον αυτοσωµικό επικρατούντα χαρακτήρα, γεγονός που σημαίνει ότι από το οικογενειακό ιστορικό θα παρατηρηθούν πάσχοντα μέλη με σακχαρώδη διαβήτη σε τουλάχιστον 2 προηγούμενες γενεές, εκτός βέβαια των περιπτώσεων που οφείλονται σε νέες μεταλλάξεις.

– Όπως αναφέραμε, υπολογίζεται ότι περίπου το 90% των ανθρώπων που έχουν MODY, προηγουμένως έχουν λανθασμένα διαγνωσθεί με διαβήτη τύπου 1 ή 2. Υπάρχει κάποιος συγκεκριμένος λόγος εξαιτίας του οποίου μπορεί να γίνει λανθασμένη διάγνωση; Θα μπορούσαμε να πούμε ότι το γεγονός αυτό οφείλεται στη σπανιότητα της νόσου;

Όχι, δεν υπάρχει συγκεκριμένος λόγος ούτε οφείλεται στη σπανιότητα της νόσου. Σε κάθε περίπτωση χρειάζεται απλά να γίνεται σωστή αξιολόγηση του ατομικού και οικογενειακού ιστορικού, οπώς και της κλινικής εικόνας και του εργαστηριακού ελέγχου.

Έτσι, όσον αφορά στις περιπτώσεις διαγνώσεων σακχαρώδη διαβήτη τύπου 1, θα ήταν καλό να επαναξιολογηθούν στις περιπτώσεις που:

• Δεν έχει παρατηρηθεί κετοξέωση.
• Υπάρχει θετικό οικογενειακό ιστορικό διαβήτη.
• Τα παγκρεατικά αυτοαντισώματα (GAD65, IA2,IAA,ICA,ZNT8) είναι αρνητικά.
• Παρατηρείται ανιχνεύσιμο c-πεπτίδιο, ιδίως όταν έχουν περάσει πολλά έτη από την αρχική διάγνωση.
• Οι ανάγκες σε ινσουλίνη είναι μικρές ενώ έχουν περάσει >5 έτη από την αρχική διάγνωση.

Ενώ όσον αφορά στις περιπτώσεις διαγνώσεων σακχαρώδη διαβήτη τύπου 2, θα ήταν καλό να επαναξιολογηθούν στις περιπτώσεις που:

• Η διάγνωση έχει γίνει σε νεαρή ηλικία (< 25-30 ετών).
• Υπάρχει θετικό οικογενειακό ιστορικό διαβήτη.
• Τα άτομα δεν έχουν αυξημένο δείκτη μάζας σώματος (δεν παρουσιάζουν υπερβαρότητα ή παχυσαρκία).
• Δεν παρατηρείται αντίσταση στην ινσουλίνη (π.χ. μελανίζουσα ακάνθωση).
• Δεν υπάρχει εικόνα μεταβολικού συνδρόμου.
• Η CRP (δηλαδή η C-αντιδρώσα πρωτεΐνη) είναι πολύ χαμηλή.

iStock

– Τι εξετάσεις χρειάζεται να κάνει ένα παιδί για να διαπιστώσει εάν έχει αυτή τη μορφή διαβήτη;

Η διάγνωση γίνεται με ειδικό μοριακό γενετικό έλεγχο (για τον οποίο χρειάζεται μόνο μια απλή αιμοληψία) με τον οποίο ανιχνεύονται οι μεταλλάξεις που διαταράσσουν την παραγωγή της ινσουλίνης. Ο έλεγχος αυτός γίνεται σε εξειδικευμένα κέντρα όχι μόνο του εξωτερικού, αλλά και της χώρας μας.

Η σωστή και έγκαιρη διάγνωση «κλειδί» για την αντιμετώπιση της νόσου

– Πόσο σοβαρή είναι αυτή η μορφή διαβήτη; Και, το σημαντικότερο, εάν διαγνωσθεί έγκαιρα μπορεί να αντιμετωπιστεί και το άτομο να έχει μια φυσιολογική ζωή;

Έχει μεγάλη σημασία η σωστή διάγνωση, καθώς ορισμένοι τύποι MODY αντιμετωπίζονται χωρίς ινσουλίνη, αλλά μόνο με ειδικά αντιδιαβητικά δισκία (σουλφονυλουρίες), ενώ ένας συγκεκριμένος τύπος, ο MODY 2, δεν χρήζει καν φαρμακευτικής αντιμετώπισης, αλλά αντιμετωπίζεται μόνο με σωστή διατροφή και άσκηση.

Εκτός όμως από την επιλογή της καταλληλότερης αντιμετώπισης, η σωστή διάγνωση συµβάλλει επίσης στη σωστή πρόγνωση της νόσου (π.χ. μη εξελικτικός τύπος με εξαιρετικά σπάνια την εμφάνιση επιπλοκών σακχαρώδη διαβήτη είναι ο MODY 2) και στην έγκαιρη αναγνώριση των συνοδών χαρακτηριστικών κάθε τύπου MODY (π.χ. συχνή συνύπαρξη νεφρικών κύστεων στο MODY 5), ενώ επιπλέον οδηγεί στη σωστή γενετική συµβουλευτική της οικογένειας και βοηθάει στη σωστή παρακολούθηση μελλοντικών κυήσεων.