ΑΥΤΟΙ ΟΙ ΤΥΠΟΙ ΚΑΡΚΙΝΟΥ ΣΧΕΤΙΖΟΝΤΑΙ ΜΕ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑ

Ένα ποσοστό καρκίνων αποδίδεται σε κληρονομικές γονιδιακές μεταλλάξεις. Ποιοι είναι αυτοί και ποιες είναι οι ομάδες υψηλού κινδύνου που μπορεί να ωφεληθούν από γενετικό έλεγχο;

Ο γενετικός έλεγχος για κληρονομικούς τύπους καρκίνου μπορεί να βοηθήσει τα άτομα που ανήκουν σε ομάδες υψηλού κινδύνου να τον κατανοήσουν στο έπακρο και να λάβουν τεκμηριωμένες αποφάσεις για ό,τι θα ακολουθήσει. Παρ’ όλα αυτά, ποσοστό μικρότερο του 20% των ασθενών που κινδυνεύουν από κληρονομικό καρκίνο αξιοποιούν τη δυνατότητα γενετικού ελέγχου, για λόγους που ποικίλουν. Ένας είναι ο φόβος των αποτελεσμάτων.

Καθώς οι υγειονομικές αρχές διαφόρων χωρών επιδιώκουν να καταστήσουν σαφή τη χρησιμότητα της συγκεκριμένης μεθόδου και για πρόληψη, διευκρινίζουν όσα θα ήταν χρήσιμο να γνωρίζουν όσοι ανήκουν σε ομάδα κινδύνου.

Επίσης, σε άτομα που έχουν ήδη διαγνωστεί με καρκίνο, τα αποτελέσματα των γενετικών εξετάσεων μπορεί να βοηθήσουν στη λήψη αποφάσεων σχετικά με τη θεραπεία τους και την κατανόηση πιθανού κινδύνου για άλλους καρκίνους.

Τι είναι ο γενετικός έλεγχος για κληρονομικό καρκίνο

Τα γονίδιά μας αποτελούνται από DNA. Παραλλαγές ή αλλαγές στο DNA μπορούν να προκαλέσουν γενετικές μεταλλάξεις. Ο γενετικός έλεγχος που γίνεται σε δείγμα αίματος ή σάλιου μπορεί να εντοπίσει μεταλλάξεις που συνδέονται με αυξημένο κίνδυνο ορισμένων μορφών καρκίνου.

Freepik

Πόσοι τύποι καρκίνου έχουν γενετικό υπόβαθρο;

• Οι περισσότεροι καρκίνοι θεωρούνται σποραδικοί, που σημαίνει ότι η νόσος εμφανίζεται τυχαία ή έχει περιβαλλοντικές επιδράσεις – όπως π.χ. συμβαίνει με το κάπνισμα και τον καρκίνο του πνεύμονα.
• Περίπου το 25% των καρκίνων θεωρούνται οικογενείς. Αυτό συμβαίνει όταν πολλά μέλη μιας οικογένειας προσβάλλονται από καρκίνο. Αυτά τα μέλη της οικογένειας έχουν κάποιους κοινούς γενετικούς παράγοντες σε συνδυασμό με κοινούς περιβαλλοντικούς παράγοντες που οδηγούν στην ανάπτυξη αυτών των καρκίνων.
• Περίπου το 10% των καρκίνων θεωρούνται κληρονομικοί ή έχουν ένα συγκεκριμένο γενετικό συστατικό που μπορεί να αυξήσει τον κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου σε ένα άτομο.

Η γενετική συμβουλευτική και ο γενετικός έλεγχος μπορούν να βοηθήσουν στο να προσδιοριστεί σε ποια κατηγορία ανήκει ο καρκίνος ενός ατόμου. Μπορεί επίσης να βοηθήσει στην εκτίμηση του κινδύνου ανάπτυξης καρκίνου.

Οι τύποι καρκίνου για τους οποίους υπάρχει διαθέσιμος γενετικός έλεγχος είναι:

• του μαστού,
• των ωοθηκών,
• του παχέος εντέρου,
• του θυροειδούς αδένα,
• του προστάτη,
• του παγκρέατος,
• μελάνωμα,
• σάρκωμα,
• των νεφρών,
• του στομάχου.

Σε ό,τι αφορά το κόστος, είναι ανάλογο με τον αριθμό των γονιδίων που θα ελεγχθούν. Μπορεί να κυμαίνεται από 100 έως 1000 ευρώ.

Ποιοι τύποι γονιδίων εξετάζονται κατά τη διάρκεια του γενετικού ελέγχου;

Ένα γενετικό τεστ αναζητά συγκεκριμένες επιβλαβείς αλλαγές γονιδίων, που ονομάζονται μεταλλάξεις ή παθογόνες παραλλαγές, οι οποίες μπορεί να προκαλέσουν την ανάπτυξη γενετικής πάθησης. Όπως τονίζει η Mayo Clinic, οι μεταλλάξεις γονιδίων είναι σαν ορθογραφικά λάθη στο εγχειρίδιο οδηγιών του σώματός μας.

Freepik

Τα περισσότερα γενετικά τεστ αναζητούν αλλαγές στην ομάδα γονιδίων που ονομάζεται panel. Ωστόσο, ο έλεγχος μπορεί να αναζητήσει αλλαγές σε ένα μόνο γονίδιο, όταν υπάρχει μια γνωστή γενετική μετάλλαξη στην οικογένειά σας. Τα πιο κοινά γονίδια που συνήθως πιστεύεται ότι σχετίζονται με τον κίνδυνο καρκίνου του μαστού και των ωοθηκών είναι τα BRCA1 και BRAC2. Υπάρχουν επίσης ομάδες γονιδίων που αξιολογούν τον κίνδυνο για άλλους καρκίνους, όπως καρκίνους του παχέος εντέρου, του παγκρέατος, του προστάτη, του ήπατος, της μήτρας και του ενδομητρίου.

Ποιος θα ήταν χρήσιμο να κάνει γενετικό έλεγχο για καρκίνο;

Όπως ανέφερε γιατρός στη Washington Post, δύο ομάδες ανθρώπων θα μπορούσαν να χρησιμοποιήσουν τον γενετικό έλεγχο προς όφελος τους:

1. Άτομα που έχουν διαγνωστεί ή έχουν στενούς συγγενείς που έχουν διαγνωστεί σε νεαρή ηλικία με καρκίνο όπως της μήτρας, του μαστού ή του παχέος εντέρου (συχνά κάτω των 50 ετών). Ο γενετικός έλεγχος μπορεί να βοηθήσει στη λήψη αποφάσεων σχετικά με άλλες πρακτικές και θεραπεία προσυμπτωματικού ελέγχου του καρκίνου.
2. Άτομα με αυξημένο κίνδυνο καρκίνου λόγω οικογενειακού ιστορικού (συγγενής πρώτου βαθμού με γενετική μετάλλαξη, ή δύο ή περισσότεροι συγγενείς στην ίδια πλευρά της οικογένειας με διάγνωση καρκίνου, όπως καρκίνος της μήτρας, του μαστού ή του παχέος εντέρου) ή λόγω καταγωγής (π.χ. των Εβραίων Ασκενάζι, από την Κεντρική Ευρώπη ή την Ανατολική Ευρώπη). Έχει διαπιστωθεί πως τα άτομα με αυτή την καταγωγή διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο μεταλλάξεων στα γονίδια BRCA1 και BRCA2. Είναι γνωστό ότι οι αλλαγές σε άλλα γονίδια μπορούν επίσης να αυξήσουν τον κίνδυνο για αυτούς τους καρκίνους.

Είναι δεδομένο ότι θα εμφανιστεί καρκίνος, εάν υπάρχει γνωστό γονίδιο;

Όχι. Η κληρονομιά μιας επιβλαβούς γονιδιακής αλλαγής σημαίνει ότι κάποιος έχει αυξημένο κίνδυνο για καρκίνο, αλλά δεν εγγυάται ότι θα αναπτυχθεί καρκίνος στη διάρκεια της ζωής του.

Εάν οι εξετάσεις δείχνουν αυξημένο κίνδυνο για καρκίνο, μπορεί να χρειαστεί προληπτικός έλεγχος νωρίτερα ή πιο συχνά. Για παράδειγμα, εάν έχετε μια αλλαγή στο γονίδιο BRCA που αυξάνει τον κίνδυνο για καρκίνο του μαστού, η ομάδα φροντίδας σας θα σας συστήσει να κάνετε μαστογραφία ή μαγνητική τομογραφία μαστού αρχίζοντας σε μικρότερη ηλικία ή πιο συχνά. Ο γενετικός σύμβουλος θα σας εξηγήσει τους σχετικούς κινδύνους καρκίνου και τις συστάσεις προσυμπτωματικού ελέγχου με βάση τα αποτελέσματα των γενετικών σας εξετάσεων.