ΤΟ ΠΡΩΤΟ ΠΑΙΔΙ ΜΕ SMA ΣΤΗΝ ΕΛΛΑΔΑ ΠΟΥ ΠΕΡΠΑΤΑ ΜΟΝΟ ΤΟΥ ΚΑΙ Η ΑΠΙΣΤΕΥΤΗ ΙΣΤΟΡΙΑ ΤΗΣ ΟΙΚΟΓΕΝΕΙΑΣ

Έχοντας αποκτήσει δύο παιδιά με Nωτιαία Mυϊκή Aτροφία (SMA) τύπου 1, η οικογένεια Μπενίση αποτελεί ζωντανό παράδειγμα πίστης, δύναμης και αισιοδοξίας.

Η ιστορία της οικογένειας Μπενίση είναι από αυτές που σε αφήνουν με το στόμα ανοιχτό, προκαλώντας ανάμεικτα συναισθήματα λύπης και χαράς. Μια ιστορία που αποδεικνύει πως τα πάντα στη ζωή είναι πιθανά και πως ακόμα και οι μεγαλύτερες δυσκολίες μπορούν να αντιμετωπιστούν, όταν υπάρχει θέληση, πίστη και αλληλεγγύη. Για τον Δημήτρη και την Τέτα, ο ερχομός του δεύτερου παιδιού τους ήταν μία ακόμη στιγμή οικογενειακής ευτυχίας. Mετά ήρθε η διάγνωση: Nωτιαία Mυϊκή Aτροφία τύπου 1 (SMA1). Και στην ζωή της οικογένειας Μπενίση ήρθαν τα πάνω-κάτω…

Η Άννα Ιωάννα έγινε διάσημη λίγους μόνο μήνες μετά τη γέννησή της, με τον ίδιο τρόπο που είχε γίνει πριν από αυτήν ένα άλλο Ελληνόπουλο με SMA, ο Παναγιώτης Ραφαήλ: Ζητώντας τη βοήθεια όλων μας, προκειμένου να αποκτήσει ελπίδα για μία όσο το δυνατόν πιο φυσιολογική ζωή. Ζητώντας να λάβει το σωτήριο –μα πανάκριβο– φάρμακο που αποτελεί τη μοναδική σανίδα σωτηρίας.

Τι είναι η SMA1 – Nωτιαία Mυϊκή Aτροφία τύπου 1

Στη σελίδα του ΕΟΔΥ αναφέρεται πως η SMA - Νωτιαία Mυϊκή Aτροφία χαρακτηρίζεται από «εκφυλισμό των πρόσθιων κεράτων των α-κινητικών νευρώνων του νωτιαίου μυελού που  έχει σαν αποτέλεσμα συμμετρική μυϊκή αδυναμία και εκφύλιση των κινητικών μυών. Σπάνια στην εκδήλωση της νόσου εμπλέκονται άλλα όργανα ή άλλο τμήμα του νευρικού συστήματος. Η επικράτηση της νόσου εκτιμάται σε περίπου 1/30.000».

Ο τύπος 1 είναι ο πρώτος από τους τέσσερις τύπους της νόσου και ο πιο σοβαρός, αφού εμφανίζεται πριν τους 6 μήνες.

Όλοι οι τύποι, ωστόσο, χαρακτηρίζονται από μυϊκή αδυναμία και ατροφία κυρίως των κάτω άκρων και των αναπνευστικών μυών. Η αδυναμία αυτή είναι προοδευτική, μπορεί να επιφέρει σκολίωση, ινιδισμούς μυών και συνδεσμικές κακώσεις. Η δυσκοιλιότητα και η γαστροοισοφαγική παλινδρόμηση είναι συχνή. Με λίγα λόγια, είναι αδύνατον για ένα παιδί που γεννιέται με αυτή τη νόσο να ζήσει φυσιολογικά – εκτός αν λάβει εγκαίρως την απαραίτητη γονιδιακή θεραπεία. Τη μοναδική μέχρι στιγμής διαθέσιμη ανά τον κόσμο, που απαιτεί πραγματικό αγώνα για να φέρει κανείς στη χώρα μας. Ακόμα και αυτή, βέβαια, δεν υπόσχεται οριστική θεραπεία, μα αντιμετώπιση των συμπτωμάτων και βελτίωση της ποιότητας ζωής των ασθενών.

Μια μικρή αγωνίστρια

Η Άννα Ιωάννα κατάφερε να λάβει την πολυπόθητη γονιδιακή θεραπεία στο Νοσοκομείο Παίδων Αγία Σοφία τον Νοέμβριο του 2020. Το παιδί ήταν τότε 17 μηνών, οπότε τα πρώτα συμπτώματα της νόσου είχαν ήδη εκδηλωθεί. Μόλις έναν μήνα μετά, ωστόσο, το κοριτσάκι παρουσίασε άλματα βελτίωσης! Άρχισε να δυναμώνει και με τη βοήθεια μιας ομάδας ειδικών (εργοθεραπευτή, φυσικοθεραπευτή κ.ά.) μπόρεσε να ενισχύσει την κινητικότητά της.

Όπως μας λέει ο μπαμπάς της, Δημήτρης Μπενίσης, «ασκήθηκε μεγάλη πίεση, κυρίως από τα μέσα ενημέρωσης, για να μπορέσει να λάβει η μικρή το φάρμακο. Έβγαλαν το θέμα μας κάποιες σελίδες και την επόμενη μέρα μας πήρε ο υπουργός Υγείας και μας είπε ότι θα το λάβουμε. Αυτό έγινε με έναν μήνα καθυστέρηση, βέβαια. Θα μπορούσε να έχει σταματήσει τη νόσο μια ώρα αρχύτερα, αλλά… δόξα τω Θεώ, τουλάχιστον το πήρε!»

Το υποστηρικτικό περιβάλλον και οι εξαιρετικοί γιατροί που στάθηκαν στο πλευρό της συνέβαλαν ώστε η 4χρονη σήμερα Άννα Ιωάννα να θριαμβεύει! «Κάθε αξιολόγηση που κάνουμε δείχνει πως η μικρή βελτιώνεται ραγδαία. Στέκεται όρθια με το Π. Κάνει και λεπτομέρειες: Μετράει, γράφει, λέει τη μισή αλφαβήτα. Δυναμώνει μέρα με τη μέρα. Είναι αυτόνομη – έκοψε την πάνα στον 1,5 χρόνο. Έχει ξεκινήσει χορό και του χρόνου θα πάει στο Προνήπιο. Δεν ξέρουμε ακόμα αν θα καταφέρει ποτέ να περπατήσει χωρίς υποστήριξη, αλλά μέχρι στιγμής μας έχει καταπλήξει!»

Και μετά ήρθε ο αδερφούλης της

Πριν από 14 μήνες, η ηρωική αυτή οικογένεια απέκτησε ένα νέο μέλος. Η Άννα Ιωάννα και η μεγαλύτερη αδερφή της υποδέχθηκαν τον αδερφούλη τους, τον Ιωάννη Ιάκωβο. Και ένας νέος αγώνας ξεκίνησε. Η μαμά τους ήταν ακόμα έγκυος όταν μέσω γονιδιακού ελέγχου ανακάλυψαν ότι και αυτό το μωρό θα γεννιόταν με το ίδιο γονίδιο της SMA (Νωτιαίας Μυϊκής Ατροφίας τύπου 1).

Όπως ο κ. Μπενίσης μας λέει, ο αρνητισμός που έλαβαν από πολλούς, όταν ανακοίνωσαν ότι θα αποκτήσουν ένα ακόμα παιδί με SMA ήταν μεγάλος. Ακόμα και γιατροί του Παίδων ρώτησαν το ζευγάρι γιατί δεν αποφάσισε να τερματίσει την κύηση. Στο μυαλό τους, όμως, ο ερχομός αυτού του μωρού ήταν δώρο Θεού και δεν σκόπευαν να δειλιάσουν μπροστά σε οποιαδήποτε δυσκολία.

Αυτή τη φορά, είχαν τον χρόνο να κάνουν τις απαραίτητες ενέργειες εγκαίρως. Έτσι, κινώντας ξανά γη και ουρανό, «και με την πολύτιμη συμβολή του κ. Σίμου Κεδίκογλου», παρά τα άπειρα γραφειοκρατικά εμπόδια, ο μικρούλης κατάφερε να λάβει τη σωτήρια θεραπεία στις 27 ημέρες μετά τη γέννησή του. Τι αποτέλεσμα είχε αυτό;

«Πλέον είναι εντελώς ασυμπτωματικός!», μας λέει περιχαρής ο μπαμπάς του. «Πρόσφατα περπάτησε. Είναι το πρώτο παιδί με SMA στην Ελλάδα που περπατάει. Συνεχίζουν να τον παρακολουθούν διάφορες ειδικότητες, όμως είμαστε ιδιαίτερα αισιόδοξοι για το μέλλον του».

Μάλιστα, σε ανάρτησή του πριν από λίγους μήνες, ο κ. Μπενίσης είχε απευθυνθεί στη γιατρό που τον είχε ρωτήσει αν η αισιοδοξία του για την πορεία της υγείας του παιδιού του, οφειλόταν σε λόγο θρησκευτικό ή αν εμπιστεύεται τόσο πολύ την επιστήμη: «Η πίστη είναι μεγάλο πράγμα στη ζωή μας». Και όπως αποδείχτηκε, είχε απόλυτο δίκιο.