ΜΑΡΤΥΡΙΑ: «ΠΩΣ ΑΝΑΚΑΛΥΨΑ ΟΤΙ ΕΧΩ ΣΠΑΝΙΟ ΣΥΝΔΡΟΜΟ DOWN ΣΤΑ 23 ΜΟΥ»

Το «μωσαϊκό σύνδρομο Down» πέρα από σπάνιο μπορεί να είναι και «κρυφό». Έτσι, κανείς δεν μπορούσε να το πιστέψει όταν η Ashley διαγνώστηκε με αυτό στα 23 της.

Τον Φεβρουάριο του 2023, στα 23 της χρόνια, η Ashley Zambelli διαγνώστηκε για πρώτη φορά με μωσαϊκό σύνδρομο Down, έπειτα από γονιδιακό τεστ που αποκάλυψε πως έχει ένα επιπλέον χρωμόσωμα.

Λίγοι πέρα από την οικογένεια και τους στενούς φίλους της την πίστεψαν, καθώς κανείς μέχρι εκείνη τη στιγμή δεν είχε καταλάβει ότι η Ashley έχει κάτι διαφορετικό. Εκείνη, όμως, υπέφερε μεγαλώνοντας από εξάρθρωση γόνατος, προβλήματα στη γνάθο που επηρέαζαν την κίνησή της και υψηλό καρδιακό παλμό, με αποτέλεσμα να αποφασίσει να το ψάξει περισσότερο.

Ακόμα και οι γιατροί δεν είχαν καταφέρει να διαπιστώσουν τι ακριβώς συνέβαινε, μέχρι που εξέτασαν το αναπαραγωγικό της ιστορικό. Η Ashley είχε μέχρι εκείνη τη στιγμή έξι εγκυμοσύνες. Στις τρεις από αυτές το έμβρυο είχε διαγνωστεί με σύνδρομο Down, κάτι εξαιρετικά σπάνιο για μια τόσο νεαρή γυναίκα.

Τι σημαίνει να έχεις μωσαϊκό σύνδρομο Down

«Δεν γνώριζα για αυτόν τον τύπο του συνδρόμου Down μέχρι τη στιγμή που έλαβα τη διάγνωση», λέει η 23χρονη μητέρα τριών παιδιών, από το Μίσιγκαν. «Ο κόσμος μου λέει ότι δεν δείχνω να το έχω, όμως το μωσαϊκό σύνδρομο Down δεν είναι πάντα εμφανές στο μάτι».

Πράγματι, ενώ τα άτομα με το πιο κοινό σύνδρομο τρισωμίας 21 Down έχουν ένα επιπλέον χρωμόσωμα σε όλα τα κύτταρά τους, τα άτομα με μωσαϊκό Down έχουν το επιπλέον αυτό χρωμόσωμα μόνο σε ορισμένα κύτταρα. Έτσι, τα μωρά που γεννιούνται με αυτό μπορεί να έχουν και λιγότερα από τα κοινά χαρακτηριστικά του συνδρόμου, ειδικά αν το ποσοστό των φυσιολογικών κυττάρων που υπάρχουν στον οργανισμό τους είναι υψηλό. Έτσι, όπως αναφέρουν οι ερευνητές, «μοιάζουν αρκετά καθώς αναπτύσσονται με ένα τυπικό άτομο, χωρίς όμως να θεωρούνται διανοητικά υγιή άτομα».

Courtesy: instagram.com/ashley_zambelli

Τα συμπτώματα στην περίπτωση της Ashley εμφανίστηκαν από την ηλικία των 12 ετών, όταν τα γόνατά της άρχισαν να εξαρθρώνονται «κάθε λίγο και λιγάκι». Παράλληλα, άρχισε να έχει δυσκολίες κατανόησης στο σχολείο. «Τα διαγωνίσματα ήταν για εμένα εφιάλτης», περιγράφει η ίδια.

Την ίδια ώρα «είχα συχνά δυσλειτουργία της γνάθου, εξάρθρωση ώμου, οι καρδιακοί παλμοί μου ήταν υπερβολικά υψηλοί και συνεχώς μου κοβόταν η ανάσα».

Οι εγκυμοσύνες αποκάλυψαν το σπάνιο σύνδρομο

Όταν στα 23 της έμεινε έγκυος στο τρίτο της παιδί και αυτό διαγνώστηκε με σύνδρομο Down στις 14 εβδομάδες κύησης, οι γιατροί κατάφεραν να κάνουν τη σύνδεση. Η νεαρή μητέρα είχε ήδη μία αποβολή εμβρύου με σύνδρομο Down, ενώ με το σύνδρομο διαγνώστηκε και το πρώτο παιδί της. Όχι, όμως, το δεύτερο.

«Οι γιατροί δεν είχαν ξαναδεί περίπτωση τόσο νέας μητέρας με τρεις επιβεβαιωμένες εγκυμοσύνες εμβρύων με σύνδρομο Down. Έτσι κατάλαβαν ότι κάτι άλλο συνέβαινε», λέει η ίδια. Στην πορεία, μετά και το γονιδιακό τεστ, η Ashley έμαθε ότι κάθε μωρό που θα αποκτά θα έχει 50% πιθανότητες να κληρονομήσει το σύνδρομο.

Courtesy: instagram.com/ashley_zambelli

«Χάρηκα πολύ που έλαβα αυτή τη διάγνωση», συνεχίζει η ίδια, γιατί έτσι μπόρεσε να εξηγήσει πού οφείλονται τα προβλήματά της: Ο χαμηλός μυϊκός τόνος, η διαταραχή γνάθου, η βραχυπρόθεσμη μνήμη, η ανεξήγητη ταχυκαρδία, ακόμα και τα αυτιά της που βρίσκονται σε χαμηλότερη θέση.

Η Ashley λέει ότι λόγω του συνδρόμου αυτού συχνά δυσκολεύεται να κατανοήσει το χιούμορ, ενώ μπορεί να πει πράγματα χωρίς να συνειδητοποιεί ότι μπορεί να ακουστούν προσβλητικά.

Παρ’ όλα αυτά, δεν το βάζει κάτω. Σύμφωνα με πρόσφατη ανάρτησή της, και έπειτα από δύο ακόμα αποβολές, τον Μάιο του 2024 πρόκειται να υποδεχθεί το τέταρτο μωρό της, ένα αγοράκι που θα πάρει το όνομα Doyle.

Με την άδεια της ίδιας, το OW δημοσιεύει σήμερα την ιστορία της, καθώς, όπως μας είπε, θέλει να ενθαρρύνει τον κόσμο να μη διστάζει στα γονιδιακά τεστ, καθώς αποτελούν «ένα πολύτιμο εργαλείο για να προετοιμάζεσαι για όσα σου συμβαίνουν».