ΝΕΟ ΤΕΣΤ ΔΙΑΓΝΩΣΗΣ ΤΟΥ ΑΥΤΙΣΜΟΥ, ΜΕ 81% ΕΠΙΤΥΧΙΑ 

Ερευνητές ανέπτυξαν ένα νέο τεστ που θα μπορούσε να λειτουργήσει βοηθητικά στη διαδικασία διάγνωσης του αυτισμού πριν από την εμφάνιση των συμπτωμάτων, με τα πρώτα ευρήματα να είναι ιδιαίτερα ενθαρρυντικά.

Αξίζει να διαβάσει κανείς τις εμπειρίες ανθρώπων που μεγαλώνουν παιδιά με αυτισμό, καθώς και προσωπικές μαρτυρίες όσων διαγνώστηκαν με αυτισμό σε μεγάλη ηλικία. Πριν από μερικές ημέρες έγινε γνωστό ένα πραγματικό επίτευγμα της έρευνας γύρω από το φάσμα: η δημιουργία ενός τεστ που μπορεί να βοηθήσει στη διάγνωση του αυτισμού πριν ακόμη εμφανιστούν σχετικά συμπτώματα.

Ειδικότερα, ερευνητές ανέπτυξαν ένα –πρώτο στο είδος του– τεστ για τον αυτισμό το οποίο υποστηρίζουν ότι μπορεί να βρει δείκτες κινδύνου χρησιμοποιώντας μία μόνο τρίχα. Το γεγονός θεωρείται καινοτομία που θα μπορούσε να βοηθήσει τους γιατρούς να αναγνωρίσουν τον αυτισμό σε μικρά παιδιά πριν αυτά χάσουν αναπτυξιακά ορόσημα. «Μπορούμε να ανιχνεύσουμε τον καθαρό ρυθμό του αυτισμού με μόλις ένα εκατοστό τρίχας», δήλωσε ο Manish Arora, καθηγητής περιβαλλοντικής ιατρικής και δημόσιας υγείας, συνιδρυτής και διευθύνων σύμβουλος της εταιρείας που ανέπτυξε το τεστ.

«Η τεχνολογία είναι απίστευτα πρωτοποριακή. Η χρήση των μαλλιών και ο τύπος των μετρήσεων που κάνουν με τα μαλλιά είναι καινοτόμος», ανέφερε με τη σειρά του ο Δρ Andrea Baccarelli, καθηγητής περιβαλλοντικών επιστημών υγείας στο Πανεπιστήμιο Columbia, ο οποίος δεν συμμετείχε στην έρευνα της εταιρείας.

Τι γνωρίζουμε μέχρι στιγμής για το τεστ

Το τεστ βρίσκεται ακόμα στα αρχικά στάδια ανάπτυξης από την εταιρεία LinusBio και αποτελεί ένα εργαλείο που προορίζεται να βοηθήσει, χωρίς ωστόσο να επιδιώκει να αποτελέσει το μοναδικό μέσο για τη διάγνωση.

Όπως εξηγεί το δίκτυο NBC News, επειδή τα μαλλιά καταγράφουν ένα ιστορικό έκθεσης σε μέταλλα και άλλες ουσίες, η τεχνολογία χρησιμοποιεί έναν αλγόριθμο για να τα αναλύσει για μοτίβα συγκεκριμένων μετάλλων τα οποία σχετίζονται με τον αυτισμό, σύμφωνα με τους ερευνητές. Με βάση μελέτη που δημοσιεύτηκε στο Journal of Clinical Medicine, η ανάλυση προέβλεψε τον αυτισμό με ακρίβεια περίπου στο 81% των περιπτώσεων. Οι ερευνητές ελπίζουν ότι η τεχνολογία θα μπορούσε να βοηθήσει τα παιδιά να λάβουν έγκαιρες θεραπείες παρέμβασης και επίσης να οδηγήσει στην ανάπτυξη νέων φαρμάκων ή μοντέλων θεραπείας για μικρά παιδιά.

iStock

Πώς λειτουργεί το τεστ για τη διάγνωση του αυτισμού

Μπορεί τα ακριβή αίτια του αυτισμού να έχουν χαρακτηριστεί μυστηριώδη, ωστόσο όλο και πληθαίνουν οι συζητήσεις σχετικά με τον ρόλο που μπορεί να παίζουν περιβαλλοντικοί και γενετικοί παράγοντες. Ειδικότερα, οι ερευνητές ανακάλυψαν πολλούς παράγοντες κινδύνου που σχετίζονται με τον αυτισμό, συμπεριλαμβανομένων των λοιμώξεων κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, της ατμοσφαιρικής ρύπανσης και του μητρικού στρες.

Σύμφωνα με τον καθηγητή Arora, το τεστ LinusBio αναλύει την ιστορία του μεταβολισμού και αποκαλύπτει σε ποιες ουσίες ή τοξίνες έχει εκτεθεί το παιδί με την πάροδο του χρόνου. Να σημειώσουμε στο σημείο αυτό ότι για ένα βρέφος τα μαλλιά μπορούν να παρέχουν μια εικόνα σχετικά με τις εκθέσεις σε στιγμές κρίσιμες για την ανάπτυξη, όπως το τρίτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης.

Το τεστ εκτελείται καθώς ένα λέιζερ περνάει κατά μήκος μιας τρίχας, χρησιμοποιώντας την ενέργειά της για να τη μετατρέψει σε πλάσμα που στη συνέχεια υποβάλλεται σε ανάλυση. Ένα εκατοστό μαλλιών συλλαμβάνει δεδομένα έκθεσης περίπου ενός μήνα, δήλωσε ο Arora. Η τριχοφυΐα επιτρέπει στους ερευνητές να κατανοήσουν τι συνέβαινε στο σώμα κάποιου σε συγκεκριμένες χρονικές στιγμές.

Η τεχνική δημιουργεί τεράστιες ποσότητες δεδομένων, τα οποία εισάγονται στη συνέχεια σε έναν αλγόριθμο μηχανικής μάθησης ο οποίος έχει εκπαιδευτεί να αναζητά μοτίβα απορρύθμισης σε μέταλλα που οι ερευνητές πιστεύουν ότι είναι βιοδείκτες του αυτισμού.

iStock

Κοιτάζοντας στο μέλλον

Οι ερευνητές ελπίζουν ότι η τεχνολογία τους θα μπορούσε να βοηθήσει τα μικρά παιδιά, ακόμη και τα νεογέννητα, να λάβουν πρώιμες παρεμβάσεις για τον αυτισμό νωρίτερα από ό,τι γίνεται σήμερα.

Ωστόσο, ξεκαθάρισαν ότι κανένας ιατρός δεν πρέπει να κρίνει εάν ένα παιδί έχει αυτισμό βασιζόμενος αποκλειστικά σε αυτή την τεχνολογία, αφού ναι μεν παρέχει μια σημαντική πληροφορία, αλλά όχι τη μοναδική. Ένας από τους λόγους για τους οποίους η LinusBio βλέπει το εργαλείο μόνο ως ένα βοήθημα για τους γιατρούς είναι ότι επειδή η προγνωστική αξία ενός τεστ εξαρτάται από το πόσο διαδεδομένη είναι μια κατάσταση στην ομάδα που αξιολογείται, η ακρίβεια του τεστ θα μειωνόταν σε έναν γενικό πληθυσμό, όπου τα ποσοστά αυτισμού είναι περίπου 2%.

Ουσιαστικά, το τεστ θα μπορούσε να είναι πιο χρήσιμο σε ομάδες με υψηλότερο κίνδυνο αυτισμού, όπως τα παιδιά που έχουν αδέρφια με αυτισμό. Οι ερευνητές πιστεύουν επίσης ότι η ακρίβεια θα μπορούσε να βελτιωθεί με επαναλαμβανόμενες δοκιμές, αναλύοντας και συγκρίνοντας πολλαπλές τρίχες μαλλιών ενός παιδιού. Το μόνο σίγουρο είναι ότι περισσότερη δουλειά και έρευνα πρέπει να γίνει πριν καταλήξουμε στο συμπέρασμα ότι αυτό το τεστ αποτελεί έγκυρο εργαλείο διάγνωσης.