ΤΙ ΕΙΝΑΙ ΤΟ ΣΥΝΔΡΟΜΟ TURNER ΑΠΟ ΤΟ ΟΠΟΙΟ ΕΠΑΣΧΕ ΤΟ ΜΩΡΟ ΠΟΥ ΕΧΑΣΕ Η ΕΡΙΕΤΤΑ ΚΟΥΡΚΟΥΛΟΥ ΛΑΤΣΗ;

Σε μια συγκινητική εξομολόγηση στο podcast της Kind Talks, η Εριέττα Κούρκουλου Λάτση μοιράστηκε τα συναισθήματά της για την πρόσφατη αποβολή της. Τι είναι όμως το σύνδρομο Turner από το οποίο έπασχε το μωρό που έχασε;

Η Εριέττα Κούρκουλου Λάτση είναι γνωστή για την ειλικρίνεια και την ενσυναίσθηση με την οποία επικοινωνεί δημόσια, ενώ οι αναρτήσεις, οι συνεντεύξεις και οι δηλώσεις της γίνονται πάντοτε viral. Μια τέτοια δήλωση-εξομολόγηση που συγκίνησε δημοσιοποίησε μέσα από το νέο, δημοφιλές podcast της Kind Talks. Εκεί ανέφερε ότι η δεύτερη εγκυμοσύνη της υπήρξε παλίνδρομη στον τρίτο μήνα, εξαιτίας του συνδρόμου Turner από το οποίο έπασχε το μωρό που έχασε.

Η Εριέττα Κούρκουλου Λάτση μίλησε για τη μοναξιά και την πικρία που μπορεί να νιώθει κάθε γυναίκα που βιώνει μια αποβολή, ιδιαίτερα όταν ταυτόχρονα μπορεί να βλέπει εικόνες ευτυχισμένων ζευγαριών με τα μωρά τους να βγαίνουν από το μαιευτήριο στις πλατφόρμες των social media. Αυτός ήταν και ο λόγος που την έκανε να μοιραστεί μια τόσο προσωπική πληροφορία, εξηγεί στο podcast της.

Στην συνέχεια, μίλησε για τις ενοχές που νιώθουν συχνά οι γυναίκες μετά την αποβολή, σκεπτόμενες πως μπορεί να έφταιξε κάτι που έκαναν ή που δεν έκαναν. Η Εριέττα Κούρκουλου Λάτση είπε χαρακτηριστικά: «Στην Ελλάδα έχουν το σκεπτικό ότι όταν είσαι έγκυος αντιμετωπίζεσαι σαν ασθενής και όχι σαν μια γυναίκα που βιώνει μια φυσιολογική διαδικασία. Πόσοι άνθρωποι μου έλεγαν μην πας σε αυτό το ταξίδι στην Αμερική… Άρχισα τότε να σκέφτομαι γιατί πήγα και αν δεν πήγαινα τι θα γινόταν. Είχα πάθει και δηλητηρίαση από σαλάτα. Σκεφτόμουν μέχρι και μια γουλιά κρασί που ήπια ένα βράδυ, ότι σκότωσα το μωρό μου».

Τις ενοχές της ήρθε να ανακουφίσει το τηλεφώνημα της μαίας της, που την ενημέρωσε ότι το έμβρυο έπασχε από το σύνδρομο Turner και αυτή ήταν η αιτία της αποβολής της.

Τι είναι το σύνδρομο Turner;

Πρόκειται για ένα σύνδρομο που αφορά αποκλειστικά γυναίκες και κορίτσια. Τα βασικά χαρακτηριστικά του είναι το κοντό ανάστημα και η ελαττωματική λειτουργία των ωοθηκών, που έχει ως συνέπεια την απουσία σημαδιών εφηβείας και περιόδου, αλλά και στειρότητα.

Το σύνδρομο Turner παρατηρείται περίπου σε 1 στις 2.000 γεννήσεις κοριτσιών, ενώ στη χώρα μας υπολογίζεται πως έχουμε περίπου 50 τέτοιες περιπτώσεις τον χρόνο. Όπως και στην πρόσφατη περίπτωση της Εριέττας Κούρκουλου Λάτση, το σύνδρομο Turner αποτελεί ένα από τα συχνότερα χρωμοσωμικά αίτια αυτόματων αποβολών. Περίπου 1 στις 15 αποβολές οφείλεται σε αυτό το σύνδρομο.

Τι προκαλεί το σύνδρομο Turner;

Το σύνδρομο Turner δεν σχετίζεται με την προχωρημένη ηλικία της μητέρας  όπως συμβαίνει στην περίπτωση του συνδρόμου Down, ούτε με την έκθεση του εμβρύου σε τοξικούς παράγοντες στη διάρκεια της εγκυμοσύνης, π.χ. φάρμακα, κάπνισμα, ή κατανάλωση αλκοόλ. Προκαλείται από την ολική ή μερική απουσία του ενός από τα δύο χρωμοσώματα Χ που είναι απαραίτητα για την ωρίμανση των γεννητικών κυττάρων και τη σωματική ανάπτυξη του θήλεος. Η ολική απουσία του χρωμοσώματος Χ αποδίδεται σε τυχαίο λάθος κατά τον διαχωρισμό των χρωμοσωμάτων του φύλου.

Πώς μπορεί το σύνδρομο Turner να διαγνωσθεί πριν από τη γέννηση;

Συνήθως αυτό συμβαίνει τυχαία, στις περιπτώσεις που η μητέρα λόγω διαφόρων λόγων υποβάλλεται σε αμνιοπαρακέντηση ή λήψη τροφοβλάστης (CVS), ή όταν παρατηρηθούν παθολογικές τιμές στους βιοχημικούς δείκτες ή στο υπερηχογράφημα.

Πότε ένα βρέφος ή ένα παιδί ελέγχεται για σύνδρομο Turner

Αν μετά τη γέννηση ή αργότερα σε διάφορες ηλικιακές φάσεις υπάρξουν ενδείξεις όπως χαμηλό ανάστημα, καθυστέρηση εφηβείας, αμηνόρροια, διαταραχές περιόδου, υπογονιμότητα ή  άλλα ιδιαίτερα σωματικά χαρακτηριστικά, όπως αυχενικό πτερύγιο, ευρύς θώρακας, μεγάλη απόσταση των θηλών, γίνεται έλεγχος. Από το σύνολο των ατόμων με σύνδρομο Turner, στο 1/3 γίνεται διάγνωση αμέσως μετά τη γέννηση, στο 1/3 κατά την παιδική ηλικία και στο 1/3 στην εφηβεία.

Πόσο σοβαρό είναι το σύνδρομο Turner;

Το σύνδρομο αυτό δεν θεωρείται σοβαρή χρωμοσωμική διαταραχή, γιατί επηρεάζει κυρίως το ανάστημα και την επάρκεια ωοθηκών. Μερικά μάλιστα άτομα με σύνδρομο Turner έχουν ηπιότερες εκδηλώσεις, οι οποίες όμως δεν μπορούν να προβλεφθούν με ακρίβεια στον προγεννητικό έλεγχο με βάση μόνο τα ευρήματα του καρυοτύπου και του υπερηχογραφήματος. Ο δείκτης νοημοσύνης των κοριτσιών με σύνδρομο Turner κυμαίνεται στα φυσιολογικά επίπεδα, εκτός από μικρό ποσοστό περιπτώσεων.

Πώς μπορεί να αντιμετωπιστεί

Με τις σύγχρονες διαθέσιμες θεραπείες, το χαμηλό ύψος μπορεί να αντιμετωπιστεί με τη χορήγηση αυξητικής ορμόνης, ενώ η αμηνόρροια και η καθυστέρηση των σημείων της εφηβείας με τη χορήγηση κατάλληλων ορμονικών σκευασμάτων. Ακόμη, είναι πλέον δυνατόν το 50-60% των γυναικών με σύνδρομο Turner να γίνουν μητέρες, κάποιες από αυτές με την κατάλληλη ορμονική θεραπεία ή με εξωσωματικές μεθόδους γονιμοποίησης και χρησιμοποιώντας ωάριο δότριας.

Όπως αναφέρει η Σοφία Κίτσιου-Τζέλη, καθηγήτρια Ιατρικής Γενετικής του ΕΚΠΑ, «οι γονείς είναι σημαντικό να κατανοήσουν ότι κάθε κορίτσι με σύνδρομο Turner είναι μοναδικό και πρέπει να μην αντιμετωπίζεται ως ασθενής αλλά, αντίθετα με συμπεριφορά που ταιριάζει στην ηλικία του και όχι στο ανάστημά του. Τα περισσότερα άτομα με σύνδρομο Turner είναι υγιή, ευτυχή, ανεξάρτητα και παραγωγικά μέλη της κοινωνίας, ενώ δεν ξεχωρίζουν στην εμφάνιση σημαντικά από άτομα με φυσιολογικό καρυότυπο. Τα κορίτσια και οι γυναίκες με την σωστή ιατρική και ψυχολογική υποστήριξη μπορούν να έχουν μια απόλυτα φυσιολογική ζωή. Αυτό βέβαια προυποθέτει την έγκαιρη και υπεύθυνη ενημέρωση των γονιών από τον παιδίατρο και ομάδα ειδικών, όπως γενετιστή, ενδοκρινολόγο, γυναικολόγο και ψυχολόγο».