ΠΑΙΔΙΑ ΠΟΥ ΓΕΝΝΗΘΗΚΑΝ ΚΩΦΑ ΑΚΟΥΝ ΞΑΝΑ ΧΑΡΗ ΣΕ ΠΡΩΤΟΠΟΡΙΑΚΗ ΓΟΝΙΔΙΑΚΗ ΘΕΡΑΠΕΙΑ

Μία νέα γονιδιακή θεραπεία για την εκ γενετής κώφωση δίνει ελπίδες ότι η ακοή μπορεί να αποκατασταθεί φυσικά, και μάλιστα από τη βρεφική ηλικία.

Η μαμά της Yiyi καλύπτει το στόμα της και σχεδόν ψιθυρίζει τη φράση «τα σύννεφα εκεί ψηλά αγγίζουν τα βουνά». Η 6χρονη επαναλαμβάνει «τα σύννεφα στα ψηλά αγγίζουν τα βουνά». Είναι δύσκολο να πιστέψει κανείς ότι η μικρούλα γεννήθηκε εντελώς κωφή. Κι όμως, πλέον δεν χρειάζεται κανείς να την ειδοποιεί όταν χτυπά του κουδούνι στο τέλος του διαλείμματος. Μπορεί ακόμα και να ξυπνά μόνη της κάθε πρωί, με το ξυπνητήρι, και να τρέχει πρώτη στην αγκαλιά της μαμάς της.

Η τεχνολογία έκανε το θαύμα της και η Yiyi είναι ένα από τα πρώτα 5 κωφά παιδιά ανά τον κόσμο που είχαν μια απίστευτη τύχη: αποκαταστάθηκε η φυσική οδός ακοής τους μέσω πρωτοποριακής γονιδιακής θεραπείας.

Τη διαδικασία ανέλαβαν ερευνητές και γιατροί από το Fudan University της Σανγκάης, που χρησιμοποίησαν έναν αβλαβή ιό, ο οποίος περιείχε υγιή αντίγραφα του γονιδίου OTOF. Ο λόγος για το γονίδιο που έχει υποστεί μετάλλαξη, προκαλώντας συγγενή κώφωση στα συγκεκριμένα παιδιά. Ο ιός αυτός, λοιπόν, μόλυνε τα κύτταρα-στόχους, εισάγοντας το υγιές γονίδιο στο DNA τους. Τα κύτταρα τότε άρχισαν να παράγουν την πρωτεΐνη που τους έλειπε και περίπου 4 με 6 εβδομάδες αργότερα τα πέντε από τα έξι παιδιά που συμμετείχαν στη μελέτη εμφάνισαν αισθητή βελτίωση της ακοής τους, η οποία προόδευε με την πάροδο του χρόνου.

Courtesy Dr. Yilai Shu via AP

Περίπου 6 μήνες μετά τις εγχύσεις, τα τρία μεγαλύτερα παιδιά μπορούσαν να κατανοούν και να ανταποκρίνονται στην ομιλία χωρίς τα κοχλιακά εμφυτεύματα που χρησιμοποιούσαν μέχρι τότε. Τα κατάφερναν καλά ακόμα και σε χώρους με οχλαγωγία ή και μιλώντας στο τηλέφωνο. Τα δύο μικρότερα παιδιά έδειξαν σημαντική βελτίωση στην αναγνώριση της ομιλίας – το ένα πρόφερε και τις πρώτες του λέξεις. Ωστόσο, ένα από τα 6 παιδιά που συμμετείχαν στη μελέτη, για άγνωστους μέχρι στιγμής λόγους, δεν έδειξε καμία βελτίωση.

Ελπίδες για τα παιδιά που γεννιούνται κωφά

Τη εν λόγω μελέτη πραγματοποίησε το Fudan σε συνεργασία με το Πανεπιστήμιο Harvard, ενώ η θεραπεία αναπτύσσεται αυτή τη στιγμή από την εταιρεία Refreshgene Therapeutics. Τα πρώτα ευρήματα που δημοσιεύθηκαν τον Ιανουάριο του 2024 στην ιατρική επιθεώρηση The Lancet δίνουν βάσιμες ελπίδες ότι η κώφωση που προκαλείται λόγω μετάλλαξης στο γονίδιο OTOF θα είναι σύντομα παρελθόν. Το γονίδιο αυτό είναι που παράγει την πρωτεΐνη ωτοφερλίνη, η οποία είναι  απαραίτητη για την μετάδοση ακουστικών μηνυμάτων στον εγκέφαλο.

Children’s Hospital of Philadelphia via AP

Σύμφωνα με τον καθηγητή Ωτολαρυγγολογίας, Χειρουργικής Κεφαλής & Τραχήλου του Harvard Dr. Zheng-Yi Chen, «η μελέτη αυτή δίνει ελπίδες για την ανάπτυξη θεραπειών και για άλλα είδη γενετικής κώφωσης».

Ο ίδιος, εν όψει των αναθεωρημένων αποτελεσμάτων που θα ανακοινωθούν προσεχώς, συμπληρώνει πως «αποτελεσματική θεραπεία για την κώφωση είχε να αναπτυχθεί 60 χρόνια. Η τελευταία φορά ήταν τα κοχλιακά εμφυτεύματα». Χάρη στην ανάλυση και παρέμβαση στο γονίδιο, όμως, προκύπτουν ευρήματα-ορόσημα που, όπως ο ίδιος συμπληρώνει, «ανοίγουν νέα εποχή στην αντιμετώπιση όλων των μορφών βαρηκοΐας».